【医学遗传学课件】01技术总结.ppt

人类遗传病的分类 （一）单基因病 （二）多基因病 （三）染色体病 （四）体细胞遗传病 （五）线粒体遗传病 染色体病是染色体结构或数目异常引起的一类疾病。 从本质上说，这类疾病涉及一个或多个基因结构或数量的变化，因此其对个体的危害往往大于单基因病和多基因病，其中最常见的染色体异常为Down综合征。 人类遗传病的分类 （一）单基因病 （二）多基因病 （三）染色体病 （四）体细胞遗传病 （五）线粒体遗传病 体细胞遗传病 （somatic cell genetic disorder） 只在特异的体细胞中发生，体细胞基因突变是此类疾病发生的基础。这类疾病包括恶性肿瘤、白血病、自身免疫缺陷病以及衰老等。在经典的遗传病中，并不包括这一类疾病。 人类遗传病的分类 （一）单基因病 （二）多基因病 （三）染色体病 （四）体细胞遗传病 （五）线粒体遗传病 线粒体遗传病就是由线粒体DNA缺陷引起的疾病，包括Leber遗传性视神经病等。 遗传病 基因病 (genic disease） 染色体病 （chromosomal disease） 单基因病 （monogenic disease） 多基因病 （polygenic disease） 常染色体 性染色体异常 体细胞遗传病 线粒体遗传病 Medical genetics 本次课内容： 绪论 遗传的分子基础 参考书： 医学遗传学（柳家英） 医学遗传学（杜传书） 第一章 绪论 第一节 医学遗传学的性质及其在 医学教育中的地位 医学遗传学（medical genetics) ----是医学与遗传学相结合的一门边缘性科学，是遗传学知识在医学中的应用。 成龙父子 曾宝仪母女 又如身高、肤色、智力、性格，青春痘、白发等等。 ----是研究人类遗传和变异与健康和疾病关系的科学。 乳糖不耐受 秃顶 痤疮 双胞胎:生双胞胎的母亲携带有一种基因，这种基因导致她在排卵时会同时排出数个卵细胞。 男孩子激进的暴力行为 肥胖 色盲 乳腺癌 研究对象：人类有关遗传的疾病（遗传病） 任务： 研究遗传病发生机理、传递方式、诊断、治疗、预后、再发风险和预防方法，从而控制遗传病在一个家庭中的再发，降低遗传病在人群中的危害，为人类的健康水平作出贡献。 约1.3 %有严重的出生缺陷或先天畸形 遗传病对我国人群的影响 我国大约有1500万新生儿 70~80 %涉及遗传因素：13~15万 50 %由染色体畸变引起：112万 自然流产约占15 % 已存活的儿童，住院就诊的约有1/4~1/3患与遗传有关的疾病 第二节　医学遗传学的分支学科 细胞遗传学(cytogenetics) 生化遗传学(biochemical genetics) 分子遗传学(mo1ecular genetics) 群体遗传学(population genetics) 免疫遗传学(immunogenetics) 肿瘤遗传学(cancer genetics) 药物遗传学(pharmacogenetics) 体细胞遗传学(somatic cell genetics) 辐射遗传学(radiation genetics) 发育遗传学(developmental genetics) 行为遗传学(behavior genetics) 表观遗传学(epigenetics) 第三节　遗传病的概述 遗传物质改变引起的疾病称为遗传病（genetic disease） 性状：遗传物质﹢环境条件 →特定的性状 以遗传病作为研究对象的学科称为医学遗传学（medical genetics） 什么是遗传病？ 广义：由遗传物质改变而引起的疾病（某些遗传病需要环境因素的作用）。 狭义：由生殖细胞或受精卵的遗传物质改变而引起的疾病。 一、遗传性疾病的特征 具有 垂直遗传性 三 方 面 遗传物质的改变 基因病 染色体病 生殖细胞或受精卵中 垂直传递 不是疾病本身 而是 已突变的遗传物质 人的健康与疾病涉及到“环境与遗传” 由遗传因素直接导致的疾病 如：白化病 基本由遗传因素作用导致的疾病，但需环境中的一定诱因。 苯丙酮尿症 蚕豆病（G6PD基因突变，导致该酶活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，该病的患者在食用蚕豆或某些药物时就会诱发急性溶血反应，引起肝、肾或心功能衰竭甚至死亡。 ） 由环境因素和遗传因素交互作用导致的疾病 由环境因素直接导致的疾病 1 2 4