新生儿疾病筛查分解.pptxVIP

新生儿遗传代谢疾病筛查 深圳市第二人民医院产科 唐婕 筛查的重要性和必须性 筛查疾病的种类 苯丙酮尿症概况(phenylketonuria，PKU) 发病率 全球发病率约1/1.5万，深圳地区近三年为1:29000-50000 发病机理 体内苯丙氨酸羟化酶水平下降，不能正常代谢苯丙氨酸，使苯丙氨酸和一些代谢产物在体内累积，致使中枢神经系统受到不可逆的损害 遗传性 常染色体隐性遗传,由基因突变引起 PKU临床表现 PKU治疗及预后 治疗 低苯丙氨酸奶粉（12岁以上） 低苯丙氨酸饮食 预后 3个月内干预，无智力障碍 3个月-1岁干预，IQ60（90以上为正常） 1岁以后治疗，IQ60以下 先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism , CH) 发病率 全球发病率约大约是1/4000，我国新生儿甲低筛查资料统计1/3600 发病机理 患儿甲状腺先天性缺陷或孕妇孕期饮食中缺碘，不能合成足量的甲状腺激素，影响中枢神经系统的发育及小儿生长发育。 分类 散发性甲状腺功能减低症 地方性甲状腺功能减低症 CH临床症状 CH的治疗 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 发病率 我国是本病的高发区之一，呈南高北低的分布特点，发病率为0.2-44.8%。 发病机理 红细胞内G-6-PD脱氢酶不足，当体内的氧化压力增加时，无法产生足够的还原型Glutathione以清除过多的氧自由基，使得红血球内的血红素及红血球细胞膜受到破坏而发生溶血反应。 遗传性 X连锁不完全显性遗传 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的临床表现 是一些常见药物、化学制剂诱发溶血的遗传基础 新生儿黄疸、感染性溶血（病毒性肝炎、流感、大叶性肺炎、伤寒腮腺炎等）的遗传背景 分类 化学名称 抗疟药 伯氨喹，奎宁、氯喹等 解热镇痛药 阿司匹林、乙酰苯胺、非那西丁、安替比林 呋喃类药物 呋喃妥因、呋喃西林、呋喃唑酮、呋喃他酮 磺胺类药物 氨苯磺胺、磺胺吡啶、磺胺甲基吡嗪等 砜类药物 氨苯砜、硫氧二砜 其他 苯肼、氯霉素、维生素K、蚕豆、丙磺舒等 先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal cortical hyperplasia，CAH) 发病率 21-羟化酶缺陷症占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%-8%，其发病率约为1/5000-7000新生儿。 发病机理 肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。 遗传性 常染色体隐性遗传。 CAH的临床表现 临床类型 病因 临床表现 治疗 单纯男性化型 21羟化酶缺乏（60%） 外生殖器形态可从单纯阴蒂肥大到完全男性化 男性第二性征，如声音低沉，痤疮 骨骺早闭，身材矮小 内生殖器官形态正常，呈幼稚状态 能维持水电解质平衡 ?对CAH先症者及父母应进行21羟化酶基因分析。 孕4-5周时，口服地塞米松20μg/(m2·d) 孕9-11周时，绒毛膜(CVS)活检做染色体检测，DNA进行CYP21B基因分析 如上述结果提示该胎儿为男性杂合子或正常胎儿，可中断地塞米松治疗。提示胎儿为女性纯合子患儿的可能性大时，那么地塞米松治疗至胎儿出生为止 男性化合并高血压型 11-β羟化酶缺乏 外生殖器男性化，有男性第二性征 与高血压并存，无水电解质代谢失衡 男性化合并失盐型 3β-羟类固醇脱氢酶缺乏 醛固酮合成障碍，引起严重失盐 分泌过多的脱氢异雄酮，为睾丸酮的前驱物质，雄性化作用较弱，故患者仅有轻度外生殖器畸形，但往往在出生后几天内因脱水死亡。 深圳新生儿遗传代谢病筛查项目及指导价格 筛查疾病 检测项目 收费编码 指导价格（元） PKU 苯丙氨酸 250700015-2 23.00 CH 促甲状腺素 250310001-2 40.00 G-6-PD酶缺乏症 G-6-PD酶 250202018 12.00 CAH 17α羟化酶 250310033-1 34.00 合计 109.00 2月18号起个人只需自费21.8元 血标本采集 采集对象 在医疗机构出生的全部活产新生儿 采集时间 出生72小时后，吃足6次奶 各种原因（早产儿、低体重儿、提前出院、转院）没有采血者，采血不宜超过出生后20天 采集部位 足底近足跟1/3处内外侧 采血步骤 按摩或热敷足跟、酒精消毒，不可碘伏消毒 针刺皮肤：深度约2mm，擦掉第一滴血 滴血：避免滤纸接触针眼或脚跟，正反8mm血斑 血标本的保存和递送：4℃冰箱保存并送检 关键点 早诊断 早发现 早预防