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遗传学总结 第一章 绪论 遗传（heredity, inheritance）指生物世代间相似的现象（名词）或指生物性状或基因（注意二者的不同）从上代向下代的传递过程（动词） 变异（variation）生物个体间的差异（名词）生物的性状或基因从上代向下代传递时发生变化的过程(动词) （并非所有的变异都可以遗传!） 简述遗传和变异的矛盾与统一 ? 遗传和变异现象是自然界普遍存在的生命活动的基本特征 ? 遗传决定了物种的基本特性，变异决定了种内个体间差异 ? 遗传（的稳定）是相对的，变异是绝对的 ? 变异积累达到或超过一定“阈值”就可能成为新物种的来源 ? 变异给进化提供丰富素材，遗传使变异得以积累和传递。如果性状不存在变异，遗传将只是简单的重复，如果变异不能遗传，也就失去其遗传学意义，生物同样不能够进化，都是生物的进化和发展不可缺少的因素 第二章 孟德尔遗传定律 实验设计： 1.实验对象：豌豆 2.对具有不同单一性状的纯系（true-breeding or pure-breeding strains）进行遗传杂交—-单因子杂交（monohybrid cross) 3.反复试验验证 4.数学方法分析 5.理论归纳 显性定律（The Principle of Dominance): 在杂合子中，一个等位基因可能掩盖另一个等位基因的存在。 分离定律（The Principle of Segregation): 在杂合子中，两个不同等位基因在配子形成时会彼此分离。 6.定律验证-测交（Testcrosses） 双因子杂交（dihybrid cross） 自由组合（独立分离）定律（The Principle of Independent Assortment): 不同对基因在形成配子时，不同基因的等位基因自由组合（或称为彼此独立分离） 限制条件：控制性状的两对或两对以上的非等位基因位于非同源染色体上或在同源染色体上但距离较远。 7对基因位于7对不同染色体上的几率： 1 x 6/7 x 5/7 x 4/7 x 3/7 x 2/7 x 1/7 = 0.0061种 表型分析方法： 1. 棋盘法 2. 分枝法 3. 概率法 二项式概率： 第四节：孟德尔定律的扩展 基因型与表型之间的关系绝不是简单的“一对一”的“决定”关系 一、 等位基因间的相互作用----显隐性关系表现的相对性 完全显性（complete dominance) 不完全显性（incomplete /partially dominance): 杂合子的表现型介于显性纯合子与隐性纯合子之间。 例1：金鱼草花色的遗传例2：豌豆种子的“圆”和“皱”例3：豌豆的开花时间 外显率 (penetrance)：指特定环境中某显性基因在杂合状态（或隐性基因在纯合状态）下显示预期表型的比率，一般用%表示。外显率为100%时，称完全外显；低于100%时属于不完全外显。 表现度(expressivity)：具有相同基因型的个体之间表达的变化程度。用于描述正常性状或疾病在个体间表现程度或症状的轻重程度的差异。 并显性(codominance)：人类的MN血型，首先由Landsteiner发现，为继ABO血型后被检出的第二种与ABO血型独立遗传的血型。 二、 复等位基因(multiple aleles) 一个基因座有多于2个的等位形式。 例一：人血型 例2：家兔毛色的复等位基因决定 ?在一个复等位基因系列中，可能出现的基因型的数目取决于复等位基因的数目。如果有n个复等位基因，就会有n+[n(n-1)/2]种可能的基因型，其中有n种纯合子、n(n-1)/2种杂合体 ?但对于一个个体而言，只能其中的两个基因，且分离原则与一对等位基因相同 三、 致死基因(lethal gene)： Recessive lethal gene: 杂合时不影响个体的生活力，但在纯合时有致死效应。 四、 非等位基因间的相互作用： 基因互作、基因互补、抑制基因、上位效应、叠加效应 基因互作：相对性状由多对基因共同控制 基因互补：两对基因都存在时表现某性状 两对基因控制同一对相对性状而非两对。 抑制基因：基因I本身不能独立表现任何可见的表型效应，但可以完全抑制其他非等位基因的作用。 上位效应：封闭基因作用。没有有功能的酶，阻断了从白色底物向中间产物的转变，不能合成任何有颜色的产物。1）隐性上位；2）显性上位 ? 两对基因共同控制一对表型； ? 上位基因的作用类似于抑制基因，但同时还控制其他表型。 叠加效应：对同一性状的表型具有相同效应的非等位基因 五、 基因作用与环境的关系 ?基因所控制的性状必须在一定环境下才能实现 ?环境条件不同也可使性状发生变异 某基因决定了某性状的反应规范 第3章：连锁遗传分析与染色体作图 ? 性染色