染色体遗传概述.ppt

罗伯逊易位(robertsonian translocation) 平衡易位及平衡易位携带者 平衡易位：仅有位置的改变而没有明显的染色体片段 的增减，通常不会引起明显的遗传学效应 的易位。也叫原发性易位。 平衡易位携带者：具有平衡易位染色体但表型正常的 个体。 5、等臂染色体(isochromosome，i) （三）染色体异常的后果 1、自然流产（携带者）： 见于平衡衍生染色体的结构畸变（倒位、易位）。 2、先天缺陷或疾病（染色体病患者）： 见于染色体数目异常和不平衡衍生染色体的结构畸变 （缺失、重复等）。 三、染色体病 常染色体病：1—22号常染色体引起 性染色体病：x或y性染色体引起 （一）常染色体病 多发畸形 生长发育迟缓 智力低下 皮纹改变 先天性心脏病 1、先天愚形(21三体综合征，Down syndrome) ⑴ 临床表现 三大特征：严重智力低下、50%伴有先心、大多有皮纹改变 其他表现：发病率1/800～1/600新生儿；生长发育迟缓； 特殊面容（眼距宽，外眼角上斜、鼻根低平， 舌大）；男性不育、女性偶有生育能力。 1、整倍体(euploid)异常 体细胞内染色体数目成组的增减。 形成单倍体(n)、多倍体(≥3n) 。 单倍体仅见于配子细胞。 多倍体中以三倍体为主且多见于自然流产胚胎。 形成机制有双雄受精(diandry)或双雌受精(digyny)等 3n＝69 2、非整倍体(aneuploid)异常 体细胞内个别染色体数目的增减。 形成超二倍体(hyperdiploid)（染色体数目＞2n）、 亚二倍体(hypodiploid)（染色体数目＜2n) 。 ⑴ 非整倍体的常见类型 单体型(monosomy)： 亚二倍体，45条 性染色体如45,X 三体型(trisomy) 超二倍体，47条 性染色体如47,XXY或47,XXX 常染色体如47,XX(XY)+21 多体型(ploysomy)： 性染色体如48,XXXX（超雌） 48,XYYY（超雄） ⑵ 非整倍体的形成机制 ① 减数分裂染色体不分离(meiotic non-disjunction) 父母均为正常2n 双亲之一即父亲或母亲在配子形成过程中减数分裂时， 发生了染色体不分离。 可以发生在第一次分裂时同源染色体不分离，也可以发 生在第二次分裂时姐妹染色单体不分离。 形成三体型或单体型. N＋1 N－1 N＋1 N＋1 N－1 N－1 2N＋1 2N＋1 2N－1 2N－1 N N 2N N N N－1 N＋1 2N 2N 2N＋1 2N－1 N 2N RDⅠ不分离 同源染色体不分离 RDⅡ不分离 姐妹染色单体不分离 三体型 单体型 三体型 单体型 正常核型 父母均为正常2n 父母一方为三体型 其生殖细胞在减数分裂时发生的不分离。 形成三体型患儿。 2N+1 N N＋1 N N N＋1 N＋1 2N 2N 2N＋1 2N＋1 N 三体型 正常核型 父母一方为三体型 减数分裂时，由于某种原因（如纺锤丝或着丝粒功能障碍 或者染色体行动迟缓），导致某条染色体在分裂后期和末 期不能跟随其他染色体一起进入子细胞核而滞留在细胞质 中直至分解消失。 形成单体型. ② 减数分裂染色体丢失(loss) ⑴ 嵌合体的定义 体内同时存在两种或两种以上不同核型细胞系的个体 3、嵌合体（型）(mosaic) ① 同源嵌合体（复合非整倍体） 定义 体内不同核型的细胞系起源于同一受精卵。 45,X/46,XX 46,XY/47,XXY 46,XY/47,XY＋21 ⑵ 嵌合体的类型 受精卵的有丝分裂染色体不分离 早期卵裂时发生姐妹染色单体不分离。 嵌合体个体中各细胞系的类型和数量的比例，取决于发生染色体不分离的卵裂时间的早晚。 受精卵的有丝分裂染色体丢失 形成机制 2N 2N－1 2N＋1 2N 2N 2N 2N 2N 2N－1 2N＋1 47/45 Mosaic 46/47/45 Mosaic 有丝分裂不分离——卵裂 ② 异源嵌合体 定义 体内不同核型的细胞系起源于2个或以上的受精卵 46,XX/46,XY 45,X/46,XY 46,XX/47,XXY 2个成熟卵子分别与X精子和Y精子受精所形成的2个胚胎由于某种原因融合成一体。 1