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周期性麻痹 Periodic paralysis 包头市中心医院 神经内科 陈强 周期性麻痹是以反复发作的骨骼肌 迟缓性瘫痪为特征的一组疾病 高钾型：钠通道病 　　正常血钾型：钠通道病 　　 低钾型：钙通道病 分类 I 低钾性周期性麻痹 常染色体显性遗传病：1q31-32：编码钙通道α-1亚单位基因； 发现3个基因突变：核甘酸替换，电压敏感性片段错义突变；干扰去极化信号传递，损伤兴奋收缩偶联和钙传导门控； 病因、发病机理 女性外显率低，男女，国内：多散发； 机制不清：血钾低，肌细胞内钾增加，细胞膜电位处于过度超极化状态及膜电位下降——肌无力瘫痪 该患者对血钾低异常敏感： 有其他因素发挥作用：血钾低可为继发因素； 尿钾不增加：钾入肌纤维； 碳水化合物入体：钾内流入细胞内，诱发肌无力； 胰岛素促进转运钾的功能； 间脑病变、睡眠、过度疲劳易发生：皮质抑制，失去对下丘脑控制。 光镜下：最显著改变：肌纤维有圆形或椭圆行囊泡 （空泡）形成，分离的肌纤维节段变性； 晚期:肌纤维空泡变性。 电镜下：囊泡：扩大的肌浆网终池、 横管内膜细胞器； 发作期：水入肌细胞，钠钙增加——瘫痪； 发作间期：钠含量增高，钾含量降低; 病 理 1、任何年龄：儿童早期，30余岁多见， 首发多在儿童及青年期，男女 2、诱因：饱餐、剧烈运动、寒冷、感染、创伤、 情绪激动、焦虑、酗酒、月经期。 临床表现 3、症状： a.典型：肢体对称性瘫，一般不累及颅神经 支配的肌肉；后夜、凌晨发病多见；持续时间：几小时——数日； 频率：数周-数月一次；发作在数小时达到高峰， b.非典型：单肢或某些肌群： 4、体征：迟缓性瘫痪，肌张力低、腱反射低或消失， 病理 征（-），无感觉障碍、意识正常； 严重时累呼吸肌 　呼吸肌麻痹； 心律失常：传导障碍，室早等危及生命。 5、辅助检查： (1) 血钾低3.5mmol/l; (2) 尿钾含量明显降低 (3) 心电图：U波出现，T波低平或倒置， ST段下降 （4）肌电图：动作电位降低或消失； 诊断 根据临床症状、体征，实验室检查， 有家族史者易诊断 鉴别诊断 1、可引起低血钾的疾病：此类疾病血钾低，尿钾高或正常 原发性醛固酮增多症　　　酒精中毒 肾小管性酸中毒　　　　 用噻嗪类利尿剂、皮质类固醇 直肠绒毛腺癌　　　　 非热带性口炎性腹泻（乳糜泻） 2、格林-巴利综合征：起病较慢，感觉异常，颅神经受累；无复发；CSF：细胞蛋白分离：肌电图变化 3、钡中毒（痹病） ：四肢瘫，上睑下垂，发声、吞咽困难 治疗 补钾(24h总量小于10g)一般不静脉补钾；开始 0.05-0.1mmol/Kg，之后20-40mmol/l溶于甘露醇中； 低钠高钾饮食，限制碳水化合物饮食 预 去除诱因 发作频繁者：乙酰唑胺　0.25g qid 　　 螺旋内酯固醇；预防多次发作导致多发性肌病； 原醛性低钾无力 甲亢性周期性瘫痪 女性多于男性 病因：肾上腺皮质腺瘤，皮质增生 鉴别：临现：a.伴高钠血症，多尿，碱中毒：强直发作；无力 b. 少见情况;慢性摄入甘草引起（含盐皮质激素）； 治疗：原醛的治疗 在甲亢病中发生率为３％，男性多于女性(尽管甲亢多见） 病理、发病原理及临床表现均同低钾性周期性麻痹 鉴别：甲亢表现：a.瘫痪发作与甲毒症严重程度无关；