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唐氏综合症
甚么是唐氏综合症?
一般人而言,每个细胞中有四十六条染色体,每条染色体包含各种遗传基因,如长相、智力和皮肤颜色等。染色体出现问题,就会有机会是唐氏综合症,染色体的变化主要来自三大种类:
廿一三体症此情形是第廿一对染色体上加多了一条染色体,唐氏综合症人士的细胞中有四十七条染色体,接近95%的唐氏综合症人士是属于这类型的。 染色体移位细胞中多出的一条染色体,其某部份会依附在其他的染色体,特别是会出现在第十四对或廿一对染色体上,有5-6%的唐氏综合症人士是属于此类。 无色体此类非所有细胞有四十七条染色体,有些是四十七条,有些是四十六条的,这种情形较为罕有,只有1%的唐氏综合症人士是属此类。
唐氏综合症人士有甚么特点?
外表初认识唐氏综合症人士的人会误以为他们的样子是倒模出来的,因为他们的外貌有一些相似的特征,包括:头扁、斜眼、扁鼻、口细、舌头粗及有纹、肌肉张力差、手指短小、第一、二只脚趾趾距较大、个子普遍较矮小及部份有痴肥倾向。当然,他们并非每种特征也拥有,正如你我一样,各人的外貌总会有分别的。
社交在智力和言语表达的影响下,对他们在社交上的发展,也会造成部份障碍;但同样地,只要给予他们与人接触和交往的机会,从日常环境中,学习与人相处的技巧,加上他们率直乐天的性格,社交绝非他们面对的难题。
智力他们大部份是轻度及中度的弱智人士,但经过学习后,他们也能照顾自己、发展潜能、与人沟通、外出工作,过着与普通人一样的生活。
健康在唐氏综合症人士之中,以下的健康问题较常见,包括:
生长速度较慢,不论在肌能、认知和语言等各方面,均需要多些时间适应及训练;
先天性心脏病—有40-60%唐氏婴儿出生便有心漏症,须在儿时做心脏手术;亦由于心脏问题,会引致其他并发症,例如肺炎;
耳朵有毛病,有弱听或失聪情况;
眼睛问题,如近视、斜视(斗鸡眼)和泪管闭塞,导致经常流眼水;
胛状腺不足,会影响其情绪及引起身体上其他的毛病;
肌肉张力差,令他们肌能活动表现较弱,如手指不灵活,扣钮较困难;
睡眠窒息症;
容易有痴肥现象。
性格
他们也自己独特的个性和思想感情,热爱音乐
和舞蹈、喜欢模仿别人,天性乐天、爱交朋友助人、
友善、率真、有时会有点固执,还有其他,留待你
与他们相处时再发掘了。
与他们相处要注意什么?
说话技巧:
简单直接,语气肯定,咬字清晰,并且要有眼神接触;
内容避免空泛,不宜说得太快。
聆听技巧:
留心字眼,及其表情和动作;
若听不清楚,可再请求说多次;
再重覆句子,确定对方说话意思;
留心聆听,给予时间让他们表達意思。
世界各地的患者
唐氏综合症历史
1866年,英国医生唐·约翰·朗顿在学会首次发表了这一病症。它最早叫蒙古症(Mongolism)或者蒙古痴呆症(mongolian?idiocy),因为唐医生发现他的病人的面部比正常人较宽,眼睛小而上挑,看起来与蒙古人有类同之处。这个名称被现今医学界认为是种族歧视和没有医学意义而没有普遍使用。
?? 唐纳氏综合症1959年,法国遗传学家杰罗姆·勒琼(Jerome?LeJeune)发现唐氏综合征是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。这也是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。 1961年,“唐氏综合征”一词于由The?Lancet的编辑首先使用。 1965年,WHO将这一病症正式定名为“唐氏综合征”
中国日报网消息:“您是否知道我们每个人都有6%的机会成为残疾人;而这6%降临到一个人的头上时他(她)就是绝对的100%的残疾。”21日下午,在“关注唐氏综合症”新闻发布会上,扬爱特殊孩子家长俱乐部总干事冯新说。3月21日是世界唐氏综合症日。之所以定在这天,是因为唐氏综合人士的第21对染色体三体。在国外,大部分唐氏综合症氏人士都能读完中学并进入社会工作;而在中国,他们却常常被定义为“傻瓜”,被养在家里。为什么会有如此大的不同呢?“他们就是普通人”在新闻发布会上,首先致辞的是一位唐氏综合症人士,她就是2009年花城甜蜜大使冯嘉敏。据主持人介绍,她会电脑,每分钟能打60个字;她会游泳,能游1000米。“我还会帮妈妈干家务,我一直觉得我跟普通人一样。”冯嘉敏说。
接纳生命的不同形式 2010世界唐氏综合症日新
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