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11级小学教育文科班 学生：令狐黔丽 学号：2011121057 人类遗传病 本章节知识点梳理 1、遗传性状 2、遗传病及其类型： a、单基因遗传疾病（白化病、色盲病血友病） b、多基因遗传疾病（高血压、糖尿病、重度精神病、 脊柱裂、无脑儿等） c、染色体病（21三体综合症（先天愚型）、18三体综合症） 3、遗传病的预防 （ 进行遗传咨询）、（实行婚前检查）、（避免近亲结婚）、（实施产前诊断）、（提倡适龄生育） —、遗传性状的概述 相对性状：指同一性状的不同表现类型。 生物——例如：豌豆植株的高矮和豌豆的外形等。 人——例如：有酒窝和无酒窝、舌能卷曲和不能卷曲、有耳垂和无耳垂等。 如下图： 遗传性状是由染色体或DNA上的基因决定的。 二、人类常见遗传病的类型（3大类） 1、单基因遗传病（6500多种） 2、多基因遗传病 3、染色体异常遗传病（100多种） 单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，有6600多种，并且每年在以10-50种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。 单基因遗传病 由遗传物质改变而引起的人类疾病： 单基因遗传病（6500多种） 常染色体 显性 隐性 多指、并指、软骨发育不全 镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 性染色体 X染色体 Y染色体 显性 隐性 抗维生素D佝偻病 红绿色盲、血友病 外耳道多毛症 多指、并指、软骨发育不全 多基因遗传病 多基因遗传病是遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病，其遗传效应较多地受环境因素的影响。与单基因遗传病相比，多基因遗传病不是只由遗传因素决定，而是遗传因素与环境因素共同起作用。 多基因遗传病的特点： 1、这类病有家族聚集现象，但患者同胞中的发病率远低于1/2～1/4，且患者的双亲和子代的发病率与同胞相同。因此，不符合常染色体显、隐性遗传。 2、近亲结婚所生子女的发病率比非近亲结婚所生子女的发病率高50～100％。 常见的多基因遗传病种：　　如先天性心脏病、小儿精神分裂症、家族性智力低下、脊柱裂、无脑儿、少年型糖尿病、先天性肥大性幽门狭窄、重度肌无力、先天性巨结肠、气道食道瘘、先天性腭裂、先天性髋脱位、先天性食道闭锁、马蹄内翻足、原发性癫痫、躁狂抑郁精神病、尿道下裂、先天性哮喘、睾丸下降不全、脑积水等。（共100多种）   原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰等 染色体异常遗传病（100多种） 染色体异常遗传病在自发性流产、死胎、早夭中占50%以上，新生儿中发病率约点1%，是性发育异常及男女不孕症、不育症的重要原因，也是先天性心脏病、智能发育不全等的重要原因之一。随着染色体分带技术、PCR技术、DNA检测技术等的发展，对染色体畸变与疾病关系的认识日益加深，染色体病日趋增多。 综合许多国家的资料，大约有15%的妊娠发生流产，而其中一半为染色体异常所致，即约为5%-8%的胚胎有染色体异常。不过在出生前，90%以上已有自然流产或死产。流产愈早，有染色体异常的频率愈高。 3.染色体异常遗传病分类： 常染色体异常: a、21三体综合征（又叫先天愚型）、猫叫综合征等：21三体综合症是最常见的染色体病之一。其核型约92.5%为单纯三体型,源自原发性染色体不分离；4.8％为罗伯逊易位、相互易位和串连易位；其中半数源自携带者；2.7%为嵌合体,源自合子后早期卵裂时染色体的分离异常。常见核型有：47,XX,+21 单纯三体，女性47,XY,+21 单纯三体，男性46，XX（XY）／47，XX(XY),+21，嵌合体46，XX（XY），－21，＋t(21；21) 罗伯逊易位。  发病率 新生儿中21三体综合征的发病率约为1/800或1.25%，但男性患儿多于女性。母亲年龄是影响发病率的重要因素。根据国外资料，如果一般人出生时的母亲年龄平均28.2岁，则本病患儿母亲平均年龄为34.4岁，如母龄20岁后为1：2000，35岁后为1：300，40岁后为1：100，45岁后升至1：50。 临床表现 先天愚型患儿出生时体重和身长偏低，肌张力低下，突出的是颅面部畸形，头颅小而圆，枕部扁平，脸圆而扁平，鼻扁平,脸裂细且上外倾斜，眼距过宽，内眦赘皮明显，常有斜视，虹膜时有白斑点，常见晶状体混浊，嘴小唇厚，舌大外伸（伸舌样痴呆之名由此而来），耳小，耳位低，耳廓畸形，颈背部短而宽，有多余