人类遗传病2解决方案.ppt

第3节 人类遗传病 人类的遗传病 概念: 通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 人类的遗传病 遗传性和家族性：即患者通过其致病基因传递给后代，使家族中不少成员发病。 先天性：由于致病基因在受精当时就已存在，故表现为先天性。有的在胎儿发育早期即已形成疾病，致使一部分形成自然流产；有的在出生后开始发病；还有成年后的需到青年或才发病，如糖尿病、原发性高血压等。 一般是终身性：多数遗传病是终生性的，往往造成患者终生痛苦和家庭的沉重负担，即使经过治疗仍能通过致病基因传递给后代。 在群体中按一定比率发病：在不同的民族中，各种遗传病均有其自身的发病率。 先天性疾病 概念:个体出生后即表现出来的疾病。 先天性疾病不等同于遗传病 人类的遗传病的种类 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 遗传病的分类及发病率 单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病。 如： 1.多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病 2.镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 单基因遗传病 常染色体显性遗传病（autosomal dominant disorder） 单基因遗传病 常染色体隐性遗传病（autosomal recessive disorder） 单基因遗传病 性染色体隐性遗传病（ sex-linked disorder） 单基因遗传病 性染色体显性遗传病（ sex