人类遗传病上课解决方案.ppt

第三节 《人类遗传病 》 概念： 遗传病是指因遗传物质改变引起的人类遗传病. 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。 （一）单基因遗传病 概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6600多种. 概念：由多对等位基因控制。常表现出家族 性聚集现象，且比较容易受环境影响。 （三）、染色体异常遗传病 概念： 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。 优生的主要措施 人类基因组计划与人体健康 并指 多指、并指：发生者的突变基因位于2号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。 软骨发育不全 常染色体显性遗传病 抗维生素D佝偻病 是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。 X染色体显性遗传病 Y染色体遗传病 白化病 常染色体隐性遗传病 常染色体隐性遗传病 常染色体隐性遗传病 常染色体隐性遗传病 进行性肌营养不良（假肥大型） 一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。 X染色体隐性遗传病 唇裂 21三体综合征 　属于常染色体异常，是由于第21号染色体比正