人类遗传病上课用解决方案.pptVIP

一、人类遗传病的概述 并指多指 多指、并指：发生者的突变基因位于2号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 常染色体隐性遗传病 X染色体显性遗传病 X染色体隐性遗传病 Y染色体遗传病 3染色体异常遗传病 （1）概念：由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。 性腺发育不良(特纳氏综合症) 患者缺少了一条X染色体。 症状: 患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。 想一想： 遗传病对人类的危害有哪些？ 1．危害身体健康降低人口素质。 2．贻害子孙后代。 3．家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担. 近亲婚配与隐性遗传病的发病率 科学推算，每个人都带有5－6个不同的隐性致病基因在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少， 有疑问向你咨询 三、人类基因组计划 1.内容：人类基因组工程的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息 2进展：测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约2.0-2.5万个 ABC (多选题)下列哪种人需要进行遗传咨询?A.孕妇孕期接受过放射线照射B.家族中有直系或旁系亲属生过畸形儿的待婚青年C.35岁以上的高龄孕妇D.孕妇婚前得过甲型肝炎 英国