第节染色体变异精读.pptVIP

猫叫综合症 第2节 染色体变异 第5章 基因突变及其他变异 一、基因突变和染色体变异的区别 1．基因突变是基因的某一个位点上________的改变，而染色体变异是比较明显的_______的变化。 2．____________是在光学显微镜下是看不见的，而____________是可以用显微镜直接观察到的。 二、染色体结构的变异 重复：染色体区段增加； 缺失：染色体片段丢失； 倒位：染色体位置颠倒； 易位：非同源染色体片 段位置互换。 缺失 deletion 缺失是指染色体部分片段断裂而丢失。 缺失往往不会发生回复突变，从而使得未发生缺失的染色体上的隐性等位基因得以表现，也可能造成表达产物不平衡。 猫叫综合征 猫叫综合征病是由5p15缺失引起 重复 duplication 重复是指染色体的片段出现多个拷贝。 重复往往可改变基因剂量，可能造成表型的显著改变。 果蝇染色体中的重复 果蝇复眼的单眼数目是由棒眼基因决定的。正常果蝇（野生型）的复眼是卵圆形，棒眼基因使果蝇复眼中的单眼面减少，因而眼缩小成棒状。如果棒眼基因重复，则会使小眼的数目进一步减少。 倒位 inversion 倒位是指染色体一个片段发生颠倒。 倒位可能造成基因被打碎或移位。倒位往往形成无效的配子。 人和黑猩猩的四号染色体因一个臂间倒位而不同 易位 translocation 易位是指染色