预防出生缺陷的基本知识分析.ppt

天门市妇幼保健院 什么是出生缺陷？ 出生缺陷是指孩子出生前，在母亲腹中里就已经发生的形态结构、功能代谢、精神、行为等方面的异常。 形态结构异常常表现为先天畸形，例如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等。 生理功能和代谢方面的出生缺陷常常导致先天性智力低下、聋、哑等。 在出生缺陷中以先天性心脏病、唐氏综合征、神经管畸形等最为常见。 什么是唐氏综合征（先天愚型)? 唐氏综合征是新生儿中最常见的导致先天性痴呆的常染色体疾病。 唐氏综合征的主要临床表现 严重的智力低下 独特的面容，如眼距宽、鼻梁低 男性患者无生育能力，女性患者偶有生育能力 50%患儿伴有先天性心脏病 什么是开放性神经管缺损？ 开放性神经管缺损在出生缺陷中占很大比例，主要有无脑儿、显性脊柱裂等缺陷。此病是神经管在发育过程中不能闭合所致，常造成死胎、死产、瘫痪等。 影响神经管闭合的因素有孕期病毒感染、叶酸摄入不足或代谢异常、营养不良及遗传因素等 叶酸也是少数已知可用来预防神经管出生缺陷（比如脊柱裂）的营养成分之一。根据中国出生缺陷监测网最新的数据，中国出生的每800个婴儿中，大约有1个出现神经管缺陷。 孕期是脑部发育的关键时期，孕早期怀孕第7天开始神经管就开始形成，这时叶酸的补充非常重要。孕中、晚期脑细胞数量迅速增加,体积增大，这时大脑需要丰富的营养物质—叶酸. 叶酸的作用 计划受孕或正处于孕早期的准妈妈每天都要补充叶酸，并且要吃一些富含叶酸的食物，以减少她们的宝宝产生某些出生缺陷的风险。叶酸摄入量不足的孕妇，会增加流产的可能性。所以，一般准备怀孕的育龄妇女，在孕前服用3个月的叶酸，一直到怀孕后继续服用3个月。到了孕中期（从孕期第13周开始），如果你不想再服用营养补充剂，可以停掉，但整个孕期都一直服用也不会对你和宝宝产生有害影响. 孕妇为什么要口服叶酸 出生缺陷的原因 遗传因素 25％（基因20％，染色体3％-5％） 不明原因 65％（遗传与环境因素） 环境因素 10％（放射1％，感染2％-3％，代谢1-2％，化学2％-3％） 遗传因素 染色体病最多见，包括染色体数目及结构异常。可由父母一方染色体异常遗传引起，亦可由亲代的生殖细胞染色体畸变引起。 遗传因素 染色体外观正常，但基因发生突变，由单个基因突变引起的疾病叫单基因病。其遗传方式可分为常染色体显性或隐性遗传、性连锁显性或隐性遗传等 遗传因素 由几对基因决定的遗传性状异常导致的疾病成为多基因遗传病；常有家族史，是许多基因和环境因素共同作用的结果。 环境因素和遗传及共同作用 宫内 营养因素、微生物感染、不良嗜好、心理因素等； 宫外 职业因素、物理因素、环境类雌激素、次生环境（城市建筑、工业污染等）等； 怀孕第几周最容易引起胎儿畸形？ 一般在怀孕后第5-10周（从末次月经算起）受到外界环境或药物因素影响最容易引起胎儿畸形.因为这个时期是受精卵形成的细胞正在向胎儿分化的时期，特别容易引起畸形，所以又称为“致畸敏感期”。 如何预防出生缺陷？ How? 出生缺陷的三级预防体系 第1道防线——防止出生缺陷儿的发生 1、婚前检查 2、遗传咨询 3、孕前保健 1、婚前检查 识别严重的遗传性疾病，根据遗传规律，推算下一代发病的风险，提出可以结婚，但限制生育、禁止生育。 指定的传染病，在传染期内应暂缓结婚； 有关的精神病在发病期内，暂缓结婚；攻击性精神病禁止结婚； . 2、遗传咨询 由医学遗传的专业人员或医师，对咨询者提出的家庭中遗传性疾病的发病原因、遗传方式、诊断、预后、复发风险率、防治等问题予以解答，并提出婚育医学提议。 有下列情况之一的夫妻应进行遗传咨询 遗传病或先天畸形的家族史或生育史; 子女有不明原因智力低下； 不明原因的流产、死胎、死产或新生儿死亡； 孕期接触不良因素或患有某些慢性病; 常规检查或常见遗传病筛查发现异常; 多年不育、高龄或其他情况 3、孕前保健 孕前4至6个月进行孕前检查 怀孕前后3个月补充叶酸可以有效预防神经管畸形的发生 食盐加碘可预防地方性克汀病 孕前3个月接种风疹疫苗 远离毒品、戒烟、戒酒 女性应避免接触有害物质 第2道防线——减少出生缺陷儿的出生 1、产前筛查 2、产前诊断 1、产前筛查 产前筛查是指通过简便、经济、微创的方法在妇群体中发现孕育某些先天畸形和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，获得发病风险的估计。 . 常用指标 注：PAPP-A 妊娠相关血浆蛋白A AFP 孕妇血清甲胎蛋白 β- HCG 人绒毛膜促性腺激素β亚单位 早孕期筛查 游离β-HCG、PAPP-A是早孕期生化筛查最好的指标 NT是独立的早孕期筛查指标 游离β-HCG+PAPP-A+NT可以检出85%的