先天性遗传性疾病的产前诊断.pptVIP

第四节 先天性遗传性疾病的产前诊断 P259 遗传性疾病是指生殖细胞或受精卵的遗传物质发现突变或畸形所引起的疾病，分成单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病 先天性疾病是指胎儿在出生前就已存在的病理现象，大部分是遗传性疾病，也有小部分环境因素引起。 产前诊断又称宫内诊断，是指在胎儿出生前采用影像学、生物化学、遗传学及分子生物学技术，进行胎儿外形、染色体核型等的检查，判断是否有先天性遗传疾病，是否进行选择性流产 一、羊水细胞染色体核型检查 测定方法和过程 羊水离心-取细胞-细胞培养-收获细胞-固定细胞-制备涂片-胰酶消化-G显带染色-显微镜外分析染色体核型 正常：46条，22对常染色体、XX XY 质量控制 标本 细胞培养 涂片制备 染色 临床意义 二、羊水细胞性染色质检查 性染色性与X、Y染色质是同一物质在不同时期的两种形态。 性染色体要在细胞核分裂中期才能看到，观察过程复杂 性染色质在间期核就可以看到，检查简单 测定胎儿有无性连锁遗传性疾病 测试方法和过程 羊水离心-取沉淀物-制备悬液-涂片-X、Y染色质荧光染色-计数 计数100-200个细胞，含X染色质细胞百分率，计数100个细胞，含Y染色质细胞百分率 X染色质细胞：≥6%女胎，≤5%男胎 Y染色质细胞：≥5%男胎，≤4%女胎 注意显微镜下细胞结构形态的辨认 通过胎儿性别预测，估计某些伴性遗传病，如果X染色质在0.5-0.6，Y染色质在0.4-0.5，考虑染色体异常，做染色体核型检查 三、羊水甲胎蛋白测定 AFP由胎儿卵黄囊及胎肝产生，羊水中AFP大部分来自胎儿的尿液，小部分来自胃肠道及羊膜和绒毛膜细胞 15周40mg/L 32周25mg/L AFP升高：开放性神经管缺陷的指标，非特异性，应结合ChE的检查 AFP降低 四、羊水真性胆碱酯酶测定 胆碱酯酶分成真性胆碱酯酶和假性胆碱酯酶，真性胆碱酯酶主要来自胎儿的嗜铬细胞、神经细胞、中枢神经细胞和肌细胞，含量反应神经系统的成熟程度。 未成熟渗出较多，开放性神经管缺陷的诊断 Ache＜10.43U/L 五、羊水快速贴壁细胞检查 正常细胞4-5天才能贴壁生长，胎儿畸形时，20小时就可以贴壁生长，快速贴壁细胞，神经组织中的吞噬细胞，神经管缺陷时，暴露于羊水中 Thank you * * *