肥厚型心肌病指南资料.ppt

若患者5年后SCD风险≥4%而≤6%，且预期寿命＞1年，在对患者进行详细临床评估（包括ICD植入终身并发症风险和对生活、社会经济状态和心理健康的影响）后确定植入ICD有益，可考虑植入ICD IIb 若患者5年后SCD风险＜4%，在对患者进行详细临床评估（包括ICD植入终身并发症风险和对生活、社会经济状态和心理健康的影响）后确定植入ICD有益，且患者临床特征证明植入ICD存在重要预后价值，方可考虑植入ICD IIb 对于5年后SCD风险＜4%且没有临床特征证明植入ICD存在重要预后价值的患者，不建议植入ICD III * 一级预防 * 二级预防 * 七.常规随访建议 建议 分级 水平 参考文献 对于临床稳定的患者，建议每12-24个月进行一次临床评估，包括12导联ECG和TTE。 I C 68，72，74，84，85 建议对出现症状改变的患者进行临床评估，包括12导联ECG和TTE。 I C 68，72，74，84，85 对于临床稳定的患者，建议每12-24个月进行一次48小时动态ECG监测，对于窦性心律且左心房直径≥45 mm的患者每6-12个月检查一次，而对出现新心悸的患者随时可进行检查。 I C 69-73 对于临床稳定的患者，每5年可考虑进行一次CMR检查，而对病情进展的患者，每2-3年检查一次。 IIb C 424 对于临床稳定的患者，每2-3年可考虑进行一次症状限制性运动试验，而对病情进展的患者，每年检查一次。 IIa C 425 条件允许时，对临床稳定患者，每2-3年可考虑进行一次心肺运动功能试验，而对病情进展的患者可每年检查一次。 IIb C 233,426 * HMC病人一般的生活考虑 避免竞赛性运动，娱乐活动需要根据症状和疾病相关的并发症风险包括心脏骤停而进行调整 保持健康的体重指数，少量多餐对患者有利（饱食能引起突然的胸痛尤其是在有左室流出道梗阻的患者） 避免失水和大量饮酒，尽可能避免使用周围血管扩张药物，尤其是有左室流出道梗阻的患者 对于无禁忌症和症状的患者应该建议其接受每年的流感疫苗 ?儿童患者缺乏症状和危险因素的，应该被允许做低中强度的身体运动，并与心脏病专家的意见保持一致 * 模板来自于 模板来自于 模板来自于 非侵入性的心脏成像在很大程度上取代了在常规心导管评估心脏功能。侵入性血流动力学研究适合于非侵入性的心脏成像不足以评估的严重性LVOTO或当计划侵入性治疗和心脏移植 * * 可能有助于为区分HCM与运动员的生理心室肥大提供线索 * * Table6成人肥厚型心肌病实验室检查推荐 项目 意义（comment） 血红蛋白 贫血会加重胸痛和呼吸困难，当出现症状改变的时候，需排除是否存在贫血 肾功能 严重左室功能受损的病人肾功能可出现损伤 淀粉样变性、安德森-费勃莱氏病（Anderson-Fabry Disease）、线粒体DNA疾病可出现GFR受损和蛋白尿 转氨酶 肝功能异常可出现在线粒体疾病、溶酶体储积病（Danon disease）、β氧化缺陷 肌酸磷酸激酶 血清肌酸磷酸激酶在一些代谢性疾病中升高，如：溶酶体储积病、线粒体疾病 血浆/白细胞α半乳糖苷酶A（男性＞30岁） 男性法布里疾病患者血浆/白细胞α半乳糖苷酶水平低下（＜10％正常值），甚至无法检测到 由于女性患者中血浆/白细胞α半乳糖苷酶水平大多处于正常范围内，当怀疑患有法布里疾病的女性患者，可行基因检查 * Table6成人肥厚型心肌病实验室检查推荐 血清免疫球蛋白轻链检测，血浆和尿免疫固定，尿电泳 既往病史和非侵入性检查提示有淀粉样变性，可考虑行此项检查，明确诊断常需要组织学的分析 空腹血糖 血糖可在一些线粒体疾病中出现升高 血糖低可出现在脂肪酸和左旋肉碱利用障碍的疾病中 BNP和肌钙蛋白T 血浆中BNP、NT-proBNP、肌钙蛋白T的越高，出现心血管事件、心力衰竭、和死亡的风险更高 甲状腺功能检测 1.在进行疾病诊断时必须检测 2.使用胺碘酮的病人必须每6个月检测一次 血浆乳酸 某些患有线粒体疾病的患者中可出现升高 * 3.遗传学检测和家族筛选（1）遗传咨询建议 * 若HCM患者的病因无法完全以非遗传因素解释，建议对患者家族成员进行遗传咨询 I 应选择多学科专家团队中有该方面专科训练的专业人士进行遗传咨询 IIa （2）对先证者进行遗传检测的建议 * 推荐对满足HCM诊断标准的患者进行遗传检测 I 若疾病存在可提示HCM明确病因的症状或迹象，推荐进行遗传检测以确认诊断结果 I 检查结果处在HCM诊断标准边界值的患者应在专家团队详细评估后在进行遗传检测 II a 应考虑对病理诊断为HCM的已死亡患者组织或DNA进行遗传检测 II a （3）成年亲属遗传和临床检查推荐 * 携带明确致病突变患者的成年