人类遗传病上课辩析.ppt

第三节 《人类遗传病 》 概念： 遗传病是指因遗传物质改变引起的人类遗传病. 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。 （一）单基因遗传病 概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6600多种. 概念：由多对等位基因控制。常表现出家族 性聚集现象，且比较容易受环境影响。 （三）、染色体异常遗传病 概念： 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。 优生的主要措施 人类基因组计划与人体健康 并指 多指、并指：发生者的突变基因位于2号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。 软骨发育不全 常染色体显性遗传病 抗维生素D佝偻病 是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。 X染色体显性遗传病 Y染色体遗传病 白化病 常染色体隐性遗传病 常染色体隐性遗传病 常染色体隐性遗传病 常染色体隐性遗传病 进行性肌营养不良（假肥大型） 一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。 X染色体隐性遗传病 唇裂 21三体综合征 　属于常染色体异常，是由于第21号染色体比正常人多了一条。患者智力低下，发育缓慢。 性腺发育不良(特纳氏综合症) 患者缺少了一条X染色体。 患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。 1、先天愚型患者比正常人多了一条染色体，其主要原因是下列中有一项发生了错误，它是（ ） A 、DNA 复制 B、无丝分裂 C、有丝分裂 D、减数分裂 2、一对表型正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者 ，预计他们生一个白化病男孩的概率是（ ） A、12.5% B、25 % C、75% D、50% 3、下列属于遗传病的是（ ） A、孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症 B、由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症 C、一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发 D、一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病 常染色体显性遗传病 软骨发育不全 一种常染色体上显性遗传病(显性致病基因A引起的)。这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显； 腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。 常染色体显性遗传病 遗传特点: 通常在家族中表现为代代相传 家族中男女发病概率基本相等 X染色体显性遗传病 遗传特点: 通常在家族中表现为代代相传 女性患者多于男性患者 男性患者的母亲和女儿均为患者 男人毛耳 Y染色体遗传病 遗传特点: 传男不传女, 父病儿必病 常染色体隐性遗传病 镰刀型细胞贫血症  智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 （详述 ） 苯丙酮尿症 苯丙氨酸 氨基转换 酪氨酸(正常) 苯丙酮酸(异常) 积累 苯丙酮尿症 缺少基因P,正常酶无法合成 西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。 苯丙酮尿症 遗传特点: 通常在家族中表现为隔代遗传 家族中男女发病概率基本相等 X染色体隐性遗传病 遗传特点: 往往表现为隔代遗传 男性患者多于女性患者 女性患者的父亲与儿子均为患者 多基因遗传病， 先天性愚型 常染色体异常 性腺发育不良 性染色体异常 无脑儿 * 遗传病 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 一、人类遗传病概述 单基因遗传病约3%-5%， 多基因遗传病约15%-20%， 染色体异常遗传病约0.5%-1%。 1、我国遗传的发病状况： 每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！　我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。 统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！ 放射性污染 化学污染 显性致病基因 常染色体： 伴X染色体： 多