疾病的单基因遗传复旦大学报告范本.ppt

05 疾病的单基因遗传 Monogenic Inheritance 疾病的单基因遗传 前言 系谱与系谱分析法 常染色体显性遗传病的遗传 常染色体隐性遗传病的遗传 X连锁显性遗传病的遗传 X连锁隐性遗传病的遗传Y连锁遗传病的遗传 影响单基因遗传病分析的因素 前言 单基因遗传病 人类基因病分类 多基因遗传病 单基因遗传病（single-gene disorder，monogenic disorder） 疾病的发生主要受一对等位基因控制，它们的传递方式遵循孟德尔遗传律。 单基因遗传病分类： ①常染色体遗传 常染色体显性遗 常染色体隐性遗传 ②X伴性遗传 X伴性显性遗传 X连锁隐性遗传 ③Y连锁遗传 系谱与系谱分析法(pedigree analysis) 系谱 从先证者(proband)入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。  先证者（proband） 是某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。 常染色体显性遗传病的遗传