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薄基底膜肾病 上海市儿童医院 罗运九本文由【中文word文档库】 搜集整理。中文word文档库免费提供海量教学资料、行业资料、范文模板、应用文书、考试学习和金融理财等word文档 血尿是肾小球疾病的临床症状而非诊断，其中孤立性血尿为小儿常见的肾脏病表现，可由多种病因引起，病理变化多样。1966年McConville发现仅表现持续性血尿而伴有明显家族史患儿，肾活检光镜下多无异常，仅个别系膜细胞轻度增生，预后良好，称之为“家族性良性血尿”。1973年Roger指出该病基本病理特征是电镜示“肾小球基底膜变薄”并命名为“薄基底膜肾病”（thin basement membrane nephropathy,TBMN 。近年随着电镜对肾脏活检超微结构研究的广泛开展，证实国内外在非家族性孤立性血尿中肾小球基底膜 glomerular basement membrane,GBM 变薄的发生率亦相当高，除血尿外，部分可伴蛋白尿或仅有蛋白尿，故目前多主张用TBMN替代“家族性良性血尿”的命名。尽管Alport综合征亦有基底膜变薄，与TBMN同属基底膜病，两者关系虽有争议，但TBMN作为独立疾病已为多数学者所接受。 一、诊断及发病机理进展 （一）发病率 既往因对血尿患儿缺乏常规的肾活检超微结构检查及GBM厚度测量，尚无精确发病率资料。近年引起重视，据文献报道TBMN分别占小儿肾活检的9％和血尿患儿的15％，在成人则二者分别占5％和31％。上海市儿童医院在618例肾活检中发现56例，占9％。同济医科大学附属同济医院儿科报道占孤立性血尿肾活检的18.7% 6/32 。北京医科大学附属一院肾内科 成人 报道，本病占血尿待诊病人肾活检的14.3％。日本吉川报道在孤立性血尿中占8％ 20/251 ，Trachtman报告占22％ 17/76 。尽管发病率各家报道不一，但说明此症已引起国内外的重视。 二 临床表现 本病属常染色体显性遗传，偶有隐性遗传及散发病例。可发生于儿童期的任何年龄，上海市儿童医院56例和同济医大附属同济医院儿科6例，最小起病年龄2岁。女性多于男性，约1：2～1：3。绝大多数患者以持续性镜下血尿为主要表现，常因上感、疲劳后引发肉眼血尿。约半数有轻微蛋白尿，个别可为孤立性蛋白尿，通常TBMN无浮肿及高血压等表现，故有别于肾炎综合征等疾病的表现。临床上很难与IgA肾病相鉴别。典型病例有家族性血尿史，某些病例有耳聋或肾衰家族史。 （三）诊断 1.临床诊断 反复发作的孤立性血尿，有家族史或虽无家族史而伴听力减退，尿红细胞形态或平均体积检查提示为肾小球性血尿者，在排除其它肾损害疾病后应考虑本病。确诊则有赖于肾活检组织病理学检查，特别应包括GBM厚度测量，故应积极争取肾活检， 2．肾活检组织病理学检查 光镜下为非特异的轻微改变或仅轻度系膜增生。免疫荧光检查无免疫球蛋白或补体沉积。电镜下GBM弥漫性变薄为特征性改变，是确诊的依据。小儿初生时，GBM厚度为95nm,以后随年龄而增长，早年增厚较快，9岁以后变慢至15岁时尚未达成人340－450nm的厚度，男性较女性为厚，但无统计学意义，也无种族差异。Yoshikawa 1984年 认为凡GBM厚度 250nm,排除Alport综合征后可诊断TBMN。Ganthier 1989年 等提出TBMN诊断标准：（1）GBM致密层变薄分裂（splitting 或分层（lamination ；（2）没有可以解释血尿的其它肾小球疾病如IgA肾病；（3）家庭成员中有镜下血尿，听力丧失或肾衰中的一项或几项。 目前国内尚无统一诊断标准。近年国外随着对薄GBM逐渐认识和深入研究，以及发现TBMN和其它肾小球疾病的联系，先后提出TBMN的诊断标准。Basta－Jouanovic 1990年 提出如下标准：（1 光镜检查仅有肾小球轻度异常主要为系膜轻度增宽；（2）免疫荧光检查无免疫球蛋白和补体成分沉积；（3）电镜检查证实GBM弥漫性变薄常 200nm；（4）排除Alport综合征和可能侵袭肾小球结构的全身性疾病。Costo等提出诊断标准（1994年）：a 存在弥漫性或节段性GBM变薄至少要有一个肾小球；b 无耳聋和/或肾衰家族史；c 在薄GBM和其它肾小球疾病并存时，应在第一级亲属中证实有镜下血尿者。国内章友康等（1997年）提出成人TBMN诊断标准：（1）临床、实验室检查（包括可疑患者的电测听和眼科检查）和病理学改变排除继发性肾小球疾病、泌尿外科疾病和Alport综合征，属原发性肾小球疾病者；（2）GBM变簿范围 80％；（3）GBM平均厚度≤280nm. 综合各家报道，现提出如下诊断标准以供参考：（1）反复发作的单纯性血尿；（2）有家族性血尿史；（3）尿红细胞形态学检查等属肾小球源性血尿；（4）肾活检光镜为非特异性轻微