snp分子标记作业辩析.ppt

、 SNP 的概念 单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphism，SNP)，指由于单个核苷酸碱基的改变而导致的核酸序列的多态性。在不同个体的同一条染色体或同一位点的核苷酸序列中，绝大多数核苷酸序列一致而只有一个碱基不同的现象，即SNP。 它包括单碱基的转换、 颠换、 插入及缺失等形式。 SNP 的特点 （1）密度高　SNP在人类基因组的平均密度估计为 1\1000 bp , 在整个基因组的分布达 3×106个。 （2）富有代表性　某些位于基因内部的SNP 有可能直接影响蛋白质结构或表达水平, 因此, 它们可能代表疾病遗传机理中的某些作用因素。 （3）遗传稳定性 与微卫星等重复序列多态性标记相比, SNP 具有更高的遗传稳定性。 （4）易实现分析的自动化　SNP标记在人群中只有两种等位型(allele) 。这样在检测时只需一个“ + \- ”或“全\无”的方式,这使得基于SNP的检测分析方法易实现自动化。 SNP的检测方法 基于以下9 种基本原理: 以结构为基础; 1.1 限制性片段长度多态性法 （RFLP ）; 1.2 单链构象多态性法 （SSCP ）; 1.3 变性梯度凝胶电泳 （DGGE ）; 等位基因特异PCR（AS-PCR）; RT-PCR; 等位基因特异性杂交; 引物延伸法--单碱基延伸法; DNA直接测