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第十二章 其他分子诊断检测技术 临床生物化学教研室 付祖姣 博士 目 录 第一节 基因变异检测技术 第二节 脉冲电场凝胶电泳 第三节 分子影像 第一节 基因变异检测技术 检测已知的基因突变 检测未知的基因突变 几种常见的基因变异检测方法 PCR扩增阻碍突变系统 寡核苷酸连接实验 温度梯度凝胶电泳和变性梯度凝胶电泳 变性高效液相色谱法 错配接合蛋白质截短测试法 一、PCR扩增阻碍突变系统(PCR amplification regractory mytation system, PCR-ARMS) 以PCR方法为基础，检测已知点突变的一种方法。 又叫做PCR等位基因特异性扩增法（PCR amplification of specific alleles, PASA） 或等位基因特异性PCR (alleles-specific PCR, ASPCR) （一）基本原理 PCR的引物3’末端的核苷酸与模板之间存在错配时，PCR扩增效果差，或者不能扩增。 设计2对引物，一对引物（P1）与正常基因完全匹配，一对引物(P2)与突变基因完全匹配。 用这两对引物分别扩增模板。 如果模板基因为正常基因，那么P1扩增可以得到大量产物，而P2无产物。 如果模板已经突变，那么P2扩增可以获得大量产物，而P1无产物。 （二）应用 检测单一点突变 基