医学遗传学试题及(复习)导论.docVIP

医学遗传学复习思考题 第1章 1．名词： 遗传病：由于遗传物质改变而引起的疾病 家族性疾病：指表现出家族聚集现象的疾病 先天性疾病：临床上将婴儿出生时就表现出来的疾病。 2．遗传病有哪些主要特征？分为哪5类？ 特征：基本特征:遗传物质改变 其他特征:垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例出现 分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病 3、分离律，自由组合律应用。 第2章 1.名词：（第七章） 核型：一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型 核型分析：将待测细胞的全部染色体按照Denver（丹佛）体制经配对、排列，进行识别和判定的分析过程，成为核型分析 Denver体制：指1960年人类染色体研究者在美国丹佛市聚会制定的人类有丝分裂染色体标准命名系统，Denver体制主要依据染色体大小和着丝粒位置等形态特点，将人类体细胞的46条染色体分为23对，7组，其中22对为男女所共有，称常染色体，以长度递减和着丝粒位置依次编号为1~22号，另外一对与性别有关，随性别而异，称性染色体。Xx代表女性，而xy代表男性。 2．莱昂假说 （1）雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条染色体有活性，其他的X染色体高度螺旋化而呈异固缩状态的x染色质，在遗传上失去活性。 （2失活发生在胚胎发育的早期（人胚第16天