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遗传病概率求解、 “正常人群”中“杂合子” 取值 电泳图谱辨析 11、巧用拆合法求解患病概率 当控制两种 或两种以上 遗传病的致病基因分别位于非同源染色体上时，其遗传应遵循基因自由组合定律，进行相关患病概率求解时：宜巧用“拆合法”分别利用分离定律求出各自患病率和正常率,再相乘进行组合。 1 生一仅患甲病 致病基因a 的孩子的概率 2 生一患病孩子的概率: 3他们生一男孩患乙病且患甲病的概率； 例题：已知某常染色体隐性遗传病在人群中患病率为1/2 500，某女表现正常且有一患该病的弟弟，该女与人群中无血缘关系的某正常男子结婚，他们生一患病孩子的概率是多少？ 练习题：某海岛人群中约3 600人中有一个白化病患者，现有一个表现型正常，其双亲也正常，其弟是白化病并且为色盲患者的女性，与该岛一个无亲缘关系的正常男性婚配，他们所生男孩同时患两种病的概率为 3．电泳图谱问题 1 原理 电泳是利用带电分子或离子所带电荷或分子量不同，在电场中移动距离 或速度 不同的原理分离分子或离子的方法，如等位基因A与 a，经限制酶切开后，由于相关片段分子量等差异，在电场中移动距离不同，从而使两种基因得以分离。 2 实例 对图1中1～4号个体进行基因检测，将含有该遗传病基因或正常基因的相关DNA片段各自用电泳法分离。正常基因显示一个条带，患病基因显示为另一个不同的条带，结果如图2。请据图1、图2分析图1中5号及7号个体基因电泳条带应为何类？ 2013·安徽理综改编 图1是一个常染色体遗传病的家系谱。致病基因 a 是由正常基因 A 序列中一个碱基对的替换而形成的。图2显示的是A和a基因区域中某限制酶的酶切位点。分别提取家系中Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅱ1的DNA，经过酶切、电泳等步骤，再用特异性探针做分子杂交，结果见图3。 1 Ⅱ2的基因型是________。 2 一个处于平衡状态的群体中a基因的频率为q。如果Ⅱ2与一个正常男性随机婚配，他们第一个孩子患病的概率为________。如果第一个孩子是患者，他们第二个孩子正常的概率为________，此种状况下Ⅱ2的电泳图谱在图3中位置应与________ 填Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ1 相同。 通江中学 何济泉 某女的基因型为1/2AaXBXB、1/2AaXBXb， 某男基因型为1/3AAXbY、2/3AaXbY,且致病基因是都是隐性基因。 1 生一仅患甲病 致病基因a 的孩子的概率； 2 生一患病孩子的概率。 3 他们生一男孩患乙病且患甲病的概率. × 非甲病则为A × 乙病子代患者 非乙病 1/2 ×1/2 1/4 1-1/4 3/4 患甲病率×非乙病率＝1/6×3/4＝1/8 甲病子代aa 患者 2/3×1/4 1/6 1-1/6 5/6 × × 1－正常率＝1－非甲病率×非乙病率 ＝1－5/6×3/4＝3/8（间接算法） 1-1/4 3/4 非乙病 1/2 ×1/2 1/4 乙病子代患者 1-1/6 5/6 非甲病则为 甲病子代aa 患者 2/3×1/4 1/6 1/6×1/4+1/6×3/4+5/6×1/4 9/24 3/8 × × 男孩患乙病1/4，患甲病1/6 所以他们生一男孩患乙病且患甲病 均为隐性遗传病 的概率 1/24 1-1/4 3/4 非乙病 1/2 ×1/2 1/4 乙病子代患者 1-1/6 5/6 非甲病则为 甲病子代aa 患者 2/3×1/4 1/6 思路：画遗传系谱图 本题最易出现的误区是：同学将人群中正常男子的Aa率直接按2×A×a求解而忽视了，该男子也可能为AA的状况。 2/3×2/51×1/4 1/153 1/732 5号个体为： 7号个体为： 条带1和条带2， 条带2 AA或Aa