医学遗传学绪论-幻灯片.pptVIP

课 程 要 求 1、遵守纪律:不迟到、早退，不带早点、不穿拖鞋， 有事请假（假条）等。 2、保持课堂肃静，认真、注意听讲，按时交作业。 3、平时成绩：考勤、作业、期中、测验、课堂表现等。 4、要求自学部分，课后要阅读。 5、选出1位课代表，负责收齐作业（电子文稿）， 打 包上交。 参 考 书 1.张咸宁、刘永章主编，医学遗传学，科学出版社，2002年 2.张涛、马爱民主编，医学遗传学（第二版），北京大学医学出版社，2008年 3.孙树汉主编，医学遗传学,科学出版社，2009年 4.金帆、李刚主编，医学遗传学，浙江大学出版社，2005年 5.王培林、傅松滨主编，医学遗传学，科学出版社，2002年 6.左伋，医学遗传学学习指导，人民卫生出版社，2008年 7.张涛、马爱民主编，医学遗传学学习指导，北京大学医学出版社，2008年 8.张开立主编，医学遗传学（同步难点解析及考研突破丛书），清华大学出版社，2007年 人的健康与疾病涉及到“环境与遗传”性状 环境（外因）+遗传（内因） 1、由环境因素直接导致的疾病 发病完全取决于环境因素，似乎与遗传因素无关， 任何遗传型的人均可发病。 传染性疾病（如禽流感、SARS）、外伤等 2、完全由遗传因素决定发病 只要具有特定遗传型的人就会患这类疾病 4、由环境因素和遗传因素交互作用导致的疾病 在不同疾病中，其遗传因素与环境因素对发病所起的作 用大小不同。这类疾病一般属于多基因病。 一般而言，把遗传因素作为唯一或主要病因的疾病称为遗传病（genetic disease）。 以遗传病作为研究对象的学科称为医学遗传学（medical genetics）。 医学遗传学和人类遗传学的联系及区别： 人类遗传学（human genetics） 人类遗传学主要从人种和人类发展史的角度来研究人的遗传性状，例如人体形态的测量以及人种的特征，同时广泛地研究形态结构、生理功能上的变异，例如毛发的颜色、耳的形状等。在临床上，这些变异并不干扰或破坏正常的生命活动，其临床意义不大。 人类遗传学 （human genetics） 医学遗传学（medical genetics） 是用人类遗传学的理论和方法来研究这些“遗传病”从亲代传至子代的特点和规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关系（包括诊断、治疗和预防）的一门综合性学科。 医学遗传学和临床遗传学的联系及区别： 临床遗传学（clinical genetics） 侧重于遗传病的预防、诊断和治疗的领域。 医学遗传学 综合角度、全面（既有基础的、又有临床的） 医学遗传学课程在医学教育中的地位 基础医学与临床医学之间的桥梁课程 理论性、实验性、实习性课程 1968年，史密斯首次发现了DNA限制性核酸内切酶。于 1978年获诺贝尔奖。 1972年，伯格完成了人工DNA重组。1980年获诺贝尔奖。 1973年，科恩将大肠杆菌的不同质粒重组在一起，在大 肠杆菌中实现了重组质粒的表达，创立了遗传工程。 1978年简悦威 Kan YW 用限制性片段长度态性（RFLP） 连锁分析法首先对镰状细胞贫血症进行产前基因诊断。 1985年，穆尔斯等人发明了具有划时代意义的聚合酶链 式反应（PCR）。1993年获诺贝尔化学奖。 90年代，国际协作研究“人类基因组计划” 。 遗传病：其发生需要有一定的遗传基础，并通过这种遗传基础、按一定方式传于后代发育形成的疾病。 而在现代医学中，遗传病的概念有所扩大，遗传因素不仅仅是一些疾病的病因，也与环境因素一起在疾病的发生、发展及转归中起关键性作用。因此在了解医学遗传学时，既要把握经典的遗传病概念，也要对遗传病的新进展有所认识。 英国维多利亚女王家族 著名的“海豹肢”畸形 人类朊蛋白疾病（human prion diseases）：既有遗传 性，又具传染性的疾病 如疯牛病、克－雅综合征等 人类遗传病的分类 （一）单基因病 （二）多基因病 （三）染色体病 （四）体细胞遗传病 （五）线粒体遗传病 单基因病是疾病的发生是由“单”基因的突变所致。 AR——先天聋哑 AD——并指、多指症 XR——红绿色盲、血友病 XD——抗VD佝偻病 单基因病的发病率较低，发生率的上限为1／500。但发生的病种越来越多. 多基因病是涉及多对（二对以上）基因和环境共同作用所导致的疾病。 有一定家族史、但没有单基因性状遗传中所见到的系谱特征。如先天性畸形及若干人类常见病（高血压、动脉粥样硬化、糖尿病、哮喘、自身免疫性疾病、老年痴呆、癫痫、精神分裂症、类风湿关节炎、智能发育障碍等）。 环境因素在这类疾病的发生中起不同程度的作用。 多基因病尽管仅有100余种，但每种病的发生率均较高 染色体病是染色体结构或数目异常引起的一类疾病。从本质