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医学分子生物学习题集 （参考答案） 第二章 基因与基因组 一、名词解释 基因 (gene)：是核酸中储存有功能的蛋白质多肽链或 RNA 序列信息及表达这些信息 所必需的全部核苷酸序列。 断裂基因 (split gene)：真核生物基因在编码区内含有非编码的插入序列，结构基因不 连续，称为断裂基因。 结构基因 (structural gene)：基因中用于编码 RNA 或蛋白质的 DNA 序列为结构基因。 非结构基因 (non-structural gene)：结构基因两侧一段不编码的 DNA 片段，含有基因 调控序列。 内含子 (intron)：真核生物结构基因内非编码的插入序列。 外显子 (exon)：真核生物基因内的编码序列。 7. 基因间 DNA (intergenic DNA)：基因之间不具有编码功能及调控作用的序列。 8. GT-AG 法则 (GT-AG law)：真核生物基因的内含子 5′端大多数是以 GT 开始， 3′ 端大多数是以 AG 结束，构成 RNA 剪接的识别信号。 启动子 (promoter)：RNA 聚合酶特异识别结合和启动转录的 DNA 序列。 上游启动子元件 (upstream promoter element )：TATA 合上游的一些特定的 DNA 序列， 反式作用因子，可与这些元件结合，调控基因转录的效率。 反应元件 (response element)：与被激活的信息分子受体结合，并能调控基因表达的特 异 DNA 序列。 poly(A)加尾信号 (poly(A) signal) ：结构基因末端保守的 AATAAA 顺序及下游 GT 或 T 富含区，被多聚腺苷酸化特异因子识别，在 mRNA 3′端加约 200 个 A。 基因组 (genome)：细胞或生物体一套完整单倍体的遗传物质的总称。 操纵子 (operon)：多个功能相关的结构基因成簇串联排列，与上游共同的调控区和下 游转录终止信号组成的基因表达单位。 单顺反子 (monocistron)：一个结构基因转录生成一个 mRNA 分子。 多顺反子 (polycistron)：原核生物的一个 mRNA 分子带有几个结构基因的遗传信息， 利用共同的启动子及终止信号，组成操纵子的基因表达调控单元。 1  转座因子 (transposable element)：能够在一个 DNA 分子内部或两个 DNA 分子之间移 动的 DNA 片段。 转座子 (transposon)：转座因子的一种类型，大小通常为 2-20kb，常带有抗性基因等 其它基因。 基因家族 (gene family)：是指一组有类似功能，核苷酸序列又有同源性的基因。 基因超家族 (gene superfamily)：由多基因家族及单基因组成，成员间有不同程度的同 源，但它们的功能不一定相同。 假基因 (pseudogene)：基因家族中与有功能的基因相似，不表达有功能的基因产物。 自私 DNA (selfish DNA)：在哺乳动物和人类基因组中的没有特定功能的非编码序列。 反向重复 (inverted repeat) ：两个相同序列的互补拷贝在同一 DNA 链上反向排列。 串联重复 (tandem repeat) ：具有相同核心序列的高度重复序列，在基因组中成串排列。 25. 卫星 DNA (satellite DNA)：通过 CsCl 密度梯度离心后，在主带 DNA 之外的 DNA， 为具有相同核心序列的高度重复的串联重复序列。 大卫星 DNA (macro-satellite DNA)：卫星 DNA 中重复单位为 5-10bp 的 DNA 序列，在 群体中多态性不显著。 27. 小卫星 DNA (mini-satellite DNA)：卫星 DNA 中重复单位为 9-24bp 的 DNA 序列， 呈高度多态性。 微卫星 DNA (micro-satellite DNA)：卫星 DNA 中重复单位为 2-6bp 的 DNA 序列，常 见为(AC)n 和(TG)n，高度多态性，可作遗传标记。 可变数目串联重复 (variable number of tandem repeat)：卫星 DNA 中重复单位为 9-24bp 的 DNA 序列，重复次数变化很大。 短串联重复(short tandem repeat)：卫星 DNA 中重复单位为 2-6bp 的 DNA 序列，常见 为(AC)n 和(TG)n，重复次数 10-60 次，总长度小于 150bp，高度多态性，可作遗传标 记。 基因组学 (g