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名词解释: 基因: 遗传信息的基本单位。一般指位于染色体上编码一个特定功能产物(如蛋白质或RNA分子等)的一段核苷酸序列。 决定RNA聚合酶转录起始位点的DNA序列。 增强真核基因转录的一类调节序列。 由于核酸序列发生变化，包括缺失突变、点突变、移突变等，使之不再是原有基因的现象。 是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的遗传性疾病。 指某种表现出家族聚集现象的疾病，一个家族中多个成员患有同一种疾病，医学上称之为家族史。 母亲在怀孕期间接触环境有害因素或服用某些药物，或染上某些病菌，甚至一些习惯爱好，引起胎儿先天异常，但不属于遗传疾病。Carter效应：当一种多基因病的群体发病率有性别差异时，发病率高的性别阈值低，该性别患者的子女中，发病风险低；相反，发病率低的性别阈值高，该性别患者的子女中，发病风险高. 平均值的回归现象: 如果双亲身高平均值高于群体平均值，子女平均值就低于其双亲平均值，但接近群体身高平均值；反之，如果双亲低于群体平均值，则子女就高于其双亲平均值，但接近群体身高平均值。 易患性: 遗传与环境因素共同作用所决定患多基因病的可能性 易感性：由遗传因素决定的患病风险，它仅代表个体所含的遗传因素。易感性的高低有时可代表易患性的高低。  分离律:生物在形成生殖细胞时，成对的基因彼此分离，分别进入不同的生殖细胞。 自由组合律:生物在形成生殖细胞时，不同对的基因独立行动，可分可合，随机组合在一个生殖细胞中。 连锁律: 生殖细胞形成时，位于同一条染色体上的基因彼此连锁在一起传递。 互换律: 同源染色体上的等位基因之间的交换现象。 单基因遗传病: 指单一基因突变引起的疾病，符合孟德尔遗传方式。 常染色体显性遗传:控制一种遗传性状或疾病的基因是显性基因,位于1~22号染色体上,其遗传方式称为常染色体显性遗传. 常染色体隐性遗传:控制一种遗传性状或疾病的隐性基因位于1~22号染色体上,这种遗传方式称常染色体隐性遗传. X连锁隐性遗传:控制一种隐性症状的基因位于X染色体上,其传递方式为X连锁隐性遗传. X连锁显性遗传:控制一种显性症状的基因位于X染色体上,其传递方式为X连锁显性遗传. 外显率 : 指在一个群体有致病基因的个体中，表现出相应病理表型人数的百分率。 基因替代疗法: 将有功能的正常基因转移到异常细胞或个体基因组的某个特异部位上，以代替缺陷基因发挥作用。 染色体组: 二倍体生物的每一正常配子中的全部染色体，称为一个染色体组 三倍体: 细胞中有三个染色体组（3n=69）,是流产的重要原因之一 三体型: 某号染色体比正常增多一条。除部分三体型外，三体型多导致流产，但它是最常见的染色体数目异常类型 多体型:指细胞中某号染色体据有4条或4条以上,称多体型. 缺失:指染色体某处发生断裂后其片断丢失所形成的一种结构畸变.可分为末端缺失和中间缺失. 倒位:一条染色体发生两次断裂,两断裂点中间片断旋转180度又重接称倒位. 相互易位:两条染色体分别发生一次断裂,相互交换片断后重接称相互易位. 等臂染色体:等臂染色体一般是着丝粒分裂异常造成的两条各具有长,短臂的染色体. 携带者:指表型正常,但带有致病基因并可能把致病基因传给后代的个体. 问答题: 减数分裂过程中染色体形态的改变 答:第一次形态改变姐妹染色体分裂,第二次形态改变:同源染色体分裂. 2. 怎样识别多基因病: 1.遗传因素与环境因素共同作用(如高血压等); 2.较高的群体发病率; 3.以数量性状为基础; 4.一般仅表现为中等程度的家族聚集性; 5.患者的一级亲属有相同的发病风险（而AR病患者同胞的发病风险为1/4,且其双亲和子女一般都不发病，而为肯定携带者）； 6、随亲属级别的降低,发病风险迅速下降; 7、遗传基础是寡基因或多个微效基因变异。 8、存在诊断的不确定性。病例和正常的界限模糊或存在不同的诊断标准。 与单基因病相比，多基因病有哪些不同的特点？ 类 别 项 目 单基因病 多基因病 基因数 一对 两对或两对以上 性状 质量性状 数量性状 遗传规律 孟德尔遗传 N-E多基因假说 基因间的关系 有显隐性关系 无显隐,呈共显,但有主基因 基因的作用 大，无累加效应 微.有累加效应. 环境因素作用 小 大 病种 17000多种(截止今日) 100-200种 发病率 3.5% 18% 再发风险 AR:25%;AD:50% 一般在1%-10% 曲线类型 不连续,双峰或三峰 连续,正态曲线 3. 我国北方各省神经管缺陷的发生率较高，这可能涉及哪些遗传和环境因素？应该采取哪