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* * 医学遗传学 第一章 概 论 第一节 医学遗传学研究的对象和范围 医学遗传学（medical genetics）是遗传学与医学相的结合的一门边缘学科，它的研究对象是人类有关的疾病，即遗传病（Genetic disease）。 研究对象：人类遗传性疾病的发病机理、传递方式、诊断、治疗和预后、再发风险和预防方法，从而控制遗传病在一个家庭中的复发，降低它在人群中的危险，为提高人类的健康水平作出贡献。 主要分支学科： 细胞遗传学（cytogenetics） 分子遗传学（molecular genetics） 生化遗传学（biochemical genetics） 群体遗传学（population genetics） 免疫遗传学（immunogenetics) 药物遗传学（pharmacogenetics） 辐射遗传学（radiation genetics） 体细胞遗传学（somatic cell genetics） 行为遗传学(genetics of behavior) 发育遗传学（developmental genetics） 肿瘤遗传学（cancer genetics） 基因工程（genetic engineering） 临床遗传学（clinical genetics） 第二节 医学遗传学的发展 1 早期遗传学的发展 1865年孟德尔(Mendel G) 发表了豌豆杂交实验结果；1900年被总结成孟德尔第一和第二定律，奠定了现代遗传学基础。 P RR（圆） X rr（皱） R r F1 Rr （圆） X Rr （圆） R r R r F2 RR （圆） Rr （圆） Rr （圆） rr （皱） 1 : 1 : 1 : 1 回交 解 释 分离定律（Mendel第一定律）： 是生物体的遗传性状是由成对的遗传 因子所决定的，每对因子控制一种性 状，细胞中成对的遗传因子一个来自 父本，一个来自母本，在形成配子时， 成对的遗传因子要彼此分离，分别进 入不同的配子中。 自由组合定律（Mendel第二定律）： 决定不同性状的基因是相对独立的， 在形成配子的过程中，不同对的基因 可随机组合分别进入不同的雌配子或 雄配子中。 两种性状独立分配 1900年Landsteiner K 发现了ABO血型系统, ABO血型由复等位基因控制，是孟德尔定律第一次在医学上的应用； 1902年尿黑酸病-----先天性代谢缺陷， 6/10患者为表亲婚配—隐性遗传； 1909年， Nilsson-Ehle H 多因子 遗传 ，微效基因； 3 细胞遗传学 1910年，Morgan T H等研究果蝇--发现了连锁 连锁与互换律（law of linkage and crossing over） 当2对或2对以上的基因位于同一对染色体上时，这些基因并不能自由组合，而是伴随在一起向下一代传递，这种现象称为连锁；另一方面，在形成配子的减数分裂过程中，同源染色体之间往往在某些区段发生互换，原来连锁在同一染色体上的基因被分开了，这种现象称为互换。 交换可能性(交换率)的大小与基因 间的距离密切相关。交换率可以反映两 个基因间的相对距离。这种距离的单位 为厘摩(centi Morgan，cM)，l%的交换 率(重组率)等于l个厘摩。 生化遗传 1914年 ，Beadle G W 和Tatum E L提出：一个基因一个酶； 1952年Cori C F 和Cori G T证明：Ⅰ型糖原贮 积病---葡萄糖-6-磷酸酶缺陷； 1953 年Jervis G A证明：苯丙酮尿症---苯丙氨 酸羟化酶 （PAH ） 缺陷；Bickel H证明：控制苯丙氨酸摄入—控制本病； 1949年Pauling L分析镰状细胞贫血(sickle cell anemia)----提出了分子病； 1923