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安徽中医学院本科生医学遗传学论文综述 英文 Advance in the Research of X-linked inheritance 专业 学号 指导老师： 学生： 论文完成单位 完成时间:2010/05/03 X-连锁遗传研究进展 有关X-显性遗传和X-隐性遗传的研究进展 作者： 摘要：X-连锁遗传（X-linked inheritance）根据其x染色体上致病基因性质的不同，可分为X-连锁显性遗传、X连锁隐性遗传。控制某种性状或遗传病的基因位于X染色体上，且这种基因为显性基因，其遗传方式称为X-连锁显性遗传（X-linked dominant inheritance，XD）。同样的，若控制某种性状或遗传病的基因位于X染色体上，且这种基因为隐性基因，其遗传方式称为X-连锁隐性遗传（X-recessive inheritance，XR）。 关键词：X-连锁遗传（X-linked inheritance）；X-连锁显性遗传（X-linked dominant inheritance，XD）；X-连锁隐性遗传（X-recessive inheritance，XR）；X-连锁遗传病 同意染色体上的某些基因以及他们所控制的性状结合在一起传递的现象叫做连锁遗传。连锁现象是1906年英国学者贝特森（Bateson）和番奈特（Pannett）研究香豌豆两队性状遗传时，首先发现的。人类疾病的遗传与遗传病中，有一类为单基因遗传病，单基因遗传是指受一对等位基因控制的性状遗传，对后代的传递受孟德尔规律的制约，又称为孟德尔遗传。【1】孟德尔的豌豆杂交试验广泛引起人们关注之后，在1905年，摩尔根开始用果蝇为材料进行遗传试验。　w位于X染色体上。Y染色体上不带有这个基因的显性等位基因。关键的问题解决了，果蝇白眼性状遗传的特殊情况都得到了圆满的解释。 　　F1应全为白眼，而且永远是真实遗传的。实验的结果与假设相符，假设得到了证实。 　　(sex-linked inheritance)或称X连锁遗传。 人类有些性状或疾病在男女个体中出现 几率不同，或男高女低，或女高男低，这是因为控制这些性状或疾病的基因位于X染色体上，在上下代之间的传递随着X染色体的行动而进行，而且男性的致病基因只能从母亲传来，将来传给自己的女儿，称为交叉遗传。根据X染色体上致病基因性质的不同，分为X连锁显性遗传（XD）、X连锁隐性遗传(XR)。 人类的伴性遗传 根据人类雄性个体(XY)的性染色体在减数分裂时染色体配对行为和性染色体在结构功能上的差异，可以把性染色体分为配对区域和非配对区域。一般认为X染色体长臂远端和Y染色体的长臂是同源的(图3-2左侧)。存在于X染色体的差别区域的基因仅表现X连锁遗传；坐落在Y染色体的差别区域的基因则表现为Y连锁遗传。现分别叙述如下： 伴X隐性遗传 由X染色体携带的隐性基因的遗传方式称伴X隐性遗传(sex-linked recessive inheritance,XR) 二、例如X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良【2】。 X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良（X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda SEDL.OMIM313400）是一种罕见的遗传性软骨发育不良性疾病，遗传方式为X连锁隐性遗传。 迟发性骨骺发育不良（spondyloepiphyseal dysplasis tarda SEDT.OMIM 271600）是一类以脊柱畸形和长骨骨骺区不规则改变为特性的骨软骨发育不良性疾病【3】，具有明显的遗传异质性，已报道的遗传方式包括常染色体隐性遗传，常染色体显性遗传，X连锁隐性遗传【4】。X连锁隐性遗传的迟发性脊椎骨骺发育不良又称为晚性脊椎骨骺发育不良（SEDL），人群中患病率估计为1.7/1 000 000。SEDL较常染色体遗传方式的SEDL发病晚，侏儒明显，但关节病变相对较轻，椎骨病变以腰椎明显（常染色体遗传的SEDL胸椎受累明显）【5】。1939年Lacobcn首次报道SEDL病例，1957您由Maroteaux正式命名，并详细描述了典型的临床及放射线改变。SEDL的主要病理改变为软骨内生成异常和关节软骨退行性变，临床特点变现为非匀称性矮小，椎体畸形，早发的大关节骨关节炎，尤其在髋部。其诊断主要依据【3-5】:男性，母系亲属中有类似病人（散发病例，可无家族史），发病晚，3~10岁出现腰背部疼痛生长迟缓，10~14岁之间最明显，躯干短，指距正常，指距身高，上部量/下部量1，以及X光特征性变现：椎体不规则变扁，前部上下缘凹陷，可有骨质硬化，中吼部驼峰状突起，椎间隙明显狭窄等改变。该病目前无有效治疗方法，，尽量避免