产前诊断幻灯片.ppt

医学遗传学 Prenatal Diagnosis 病案： 李某，男，32岁；林某，女，29岁。自述现已有一个智力低下儿子，5岁，医院诊断为先天愚型；2年前再次妊娠，于妊娠9周时流产；现第三次妊娠20周，担心再次生育智力低下患儿前来进行遗传咨询。 （1）染色体病 （2）特定酶缺陷所致的先天性代谢病 （3）可进行DNA检测的遗传病 （4）多基因遗传的神经管缺陷 （5）有明显形态改变的先天畸形 影像学：超声波、X线、CT、磁共振（P214） 超声波检查（最常用）：操作简单、无创伤 超声筛查：针对某些有比较特定的结构异常表现的遗传病。如：21三体 超声诊断：针对以形态异常为主要表现的遗传病。如：神经管畸形、内脏畸形等。 此外还可用于胎心和胎动的动态观察，胎盘定位，选择羊膜穿刺部位，引导胎儿镜操作等。 母亲血清与尿液成分检测 间接指标，主要用于筛查。 先天愚型患儿：母亲血清中 AFP↓、hCG↑、uE3 ↓ 开放性神经管畸形：AchE ↑ ① 从孕6周左右至分娩持续存在于母体外周血中,孕期前三个月非常丰富。 ② 妊娠结束后在母体中存在时间极短。 ③ 有特异性标志物。 ④ 含有胎儿的全部遗传信息。 ①从母血中得到的胎儿有核红细胞数量极少。 ②不能有效地排除母体细胞的干扰。 ③方法复杂，价格昂贵。 病案： 李某，男，32岁；林某，女，29岁。自述现已有一个智力低下儿子，5岁，经医院诊断为先天愚型；2年前再次妊娠，但于妊娠9周时流产；现第三次妊娠20周，担心再次生育智力低下患儿前来进行遗传咨询。 中国遗传网：/CN/volumn/index.htm 超声检查和NTD（spinal bifida） 01 产前诊断是优生的重要措施之一。 02 产前诊断适应症---- 高风险生育先天遗传缺陷患儿的孕妇。 03 产前诊断的基本方法---- 非侵袭性和侵袭性方法；羊膜穿刺术和绒毛取样术是进行遗传学诊断的主要技术。 小 结 课外知识扩展 1 2 3 中华产前诊断网：/ 文献：Prenatal diagnosis 产前诊断方法研究趋向是什么？如广泛开展，应解决哪些问题？怎样解决？ 课后思考题 谢 谢 胎儿颈项透明层（NT） 超声检查和先天愚型 超声检查和无脑儿（anencephalus ） * * 遗传咨询 ——产前诊断 苯丙酮尿症 先天愚型 软骨发育不全综合症 13三体综合症 无脑儿 视网膜母细胞瘤 1、 定 义 2、 适 应 症 3、基 本 方 法 产 前 诊 断 1、 定 义 Prenatal diagnosis is testing for diseases or conditions in a fetus or embryo before it is born．The aim is to detect birth defects． 产前诊断 prenatal diagnosis 又称宫内诊断。是在遗传咨询的基础上，对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形做出准确的诊断。 1、 定 义 产前诊断是优生的重要措施之一 产前检查 产前诊断 区别 1、风险高、危害大的遗传病； 2、目前已有针对该病进行产前诊断的方法。 适应证选择原则 可进行产前诊断的疾病 1、 定 义 2、 适 应 症 3、基 本 方 法 产 前 诊 断 2、适 应 症 1 孕妇年龄≥35岁。 2 夫妇一方染色体异常或曾生育过染色体病患儿。 3 曾生育过某种单基因病患儿、AR或XR遗传病携带者。 4 曾生育过先天畸形 特别是神经管缺损 患者。 5 有原因不明的流产、死产、畸胎和新生儿死亡史等。 6 具有遗传病家族史又系近亲婚配的孕妇。 7 夫妇之一有致畸因素接触史。 8 羊水过多、宫内生长发育迟缓或疑为严重宫内感染的孕妇。 1、 定 义 2、 适 应 症 3、基 本 方 法 产 前 诊 断 非侵袭性（non-invasive ） 影像学：超声波、X线、CT、磁共振 母亲血清与尿液成分检测 侵袭性（invasive ） 羊膜穿刺法 绒毛取样法 脐带穿刺术 胎儿镜检查 3、产前诊断方法 非侵袭性（non-invasive） 遗传学超声（genetic sonogram） 非侵袭性（non-invasive） ① 羊膜穿刺法 amniocentesis 时间：妊娠16～20周 离心 外 观 上清液 细胞 测定酶含量 核型分析 基因诊断 体外培养 提取DNA 基因诊断 核型分析 生物化学分析 ② 绒毛取样法 （chorionic villus sampling ，CVS）