出生缺陷预防及遗传咨询资料.ppt

咨 询 步 骤 1、明确诊断 家系调查 家谱分析 临床表现 实验室检查 常 用 的 家 系 图 符 号 近 亲 结 婚 Ⅲ Ⅱ Ⅰ Ⅳ 唐氏综合征——临床表现 * 唐氏综合征——临床表现 * 唐氏综合征染色体 易位型：46,XX,-14,+t 14;21 经典型：47,XY,+21 * 唐氏综合征胎儿12周时B超检查图像 在妊娠12周时颈皮厚度增厚（NT） * 常规超声检查报告（无脑儿） 颜面部冠状切面显示胎儿颅盖缺失，双眼呈蛙眼状改变 产后标本照片 * * 肾脏畸形 * * * * 特纳氏综合征患儿 染色体核型为： 45，X 22三体 13三体 16三体 18三体 21三体 45，X 异常病例FISH结果 染色体数目异常 三倍体 四倍体 13，21 16，22 18，XY 异常病例FISH结果 * 结 束 语 “控制人口数量,提高人口素质”是我国的基本国策。 目前环境污染日益严重，致畸因素增多，使先天缺陷疾病的发生率提高，新的遗传疾病不断发现。 现代医学对遗传病还不能根治，但可以通过遗传咨询对患者及其家庭中有关成员的发病风险、携带者风险进行估算，指导其婚育，避免患儿的出生。 * 我们的目标：优生优育 另有两个与BD密切关联，又容易混淆的概念，即先天性畸形与遗传病。 先天性畸形: 指出生时存在的解剖结构方面的异常,是BD的主要表现形式。 遗传病: 指生殖细胞或受精卵里