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Reye syndrome 许久未写东西了。不知诸位近况如何？ 今天一个同事急诊收到一患童，男，3岁，高热两天，曾于某社区门诊拟“上感”治疗数日。未见好转。现出现频繁呕吐。神经症状（+-），激惹，进行性加重，出现惊厥，呼吸频率加快。 在先前的门诊，可爱的同行已经给他做了脑脊液检查，结果却并非大家所想，是（—），脑脊液压力稍高，但没有炎症改变，细胞数和蛋白均正常。做了个血检，WBC20，无法确诊是否为脑部感染。我仔细翻看了一下其他验单：血生化，血氨318μg/dl（ 。 ）有代酸。 what a fucking Day~！难道是稀罕的Reye syndrome重现江湖？于是乎我决定亲自重新问一次诊，当我问到：作过什么治疗。患者父母说：发热当晚温度很高，自行给小朋友服用了APC退热（ 。 ）！ Thats the fucking way !错不了，瑞氏综合症~！ 行了，省不了做脑电图。虽然结果我估计得到。 虽然症状还不太厉害，对症处理吧~！ 奉劝各位在红旗下长大的父母们啊~别喂你们的小孩（18岁以下）吃阿司匹林类的退热药，这玩意儿和Ａ片一样，１８禁的！ 以下是相关数据资料，自己看，转的说一声，虽然知道你们这帮家伙转帖从来不做声，拿了就跑。但是为了你们以后的安全和你们辛辛苦苦考来的证。俺忍！ 瑞氏综合征（Reye syndrome）又称脑病合并内脏脂肪变性（encephaloathy Withfatty degeneration of the viscera）是急性进行性脑病。病理特点是急性脑水肿和肝、肾、胰、心肌等器官的脂肪变性。主要的超微结构改变是线粒体异常。临床特点是在前驱的病毒感染以后出现呕吐、意识障碍和惊厥等脑症状以及肝功能异常和代谢紊乱。 【病因】 尚不完全清楚。一般认为与下列因素有关，但均非唯一的原因。①感染：病前常见病毒感染，表现为呼吸道或消化道症状。致病原可能是流感病毒、水痘、副流感、肠道病毒、E-B病毒等。但至今尚没有证据认为本病是由于病毒的直接感染所致。②药物：有较多的证据认为，病儿在病毒感染时服用水杨酸盐（阿斯匹林）者，以后发生本病的可能性大。近年来在英、美等国家减少或停止应用水杨酸以后，本病的发生率已有所下降。此外，抗癫痫药物丙戊酸也可引起与瑞氏综合征相同的症状。③毒素：黄曲霉素、有机农药等污染食物可出现与本病相同的症状。④遗传代谢病：一部分病儿有家族史。有些先天性代谢异常可引起瑞氏综合征的表现，有时称为瑞氏样综合征（Reye-like syndrome），例如全身性肉碱缺乏症，鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏引起的高氨血症等。随着遗传学技术的进步，将有更多的瑞氏综合征得出遗传代谢病的特异诊断。 【发病机制】 现认为，脑病是由于急性线粒体损伤所致。严重的代谢紊乱也是线粒体功能障碍的结果。线粒体对氨基酸代谢、脂肪代谢、有机酸代谢和糖代谢均有影响。线粒体内有尿素循环所需的酶系统，线粒体功能受损时，该酶系统发生缺陷，不能将体内的氨变成尿素，大量的氨积聚体内，形成高氨血症，引起机体的氨中毒。高氨血症是脑功能障碍的一个重要原因。线粒体功能障碍时，脂肪酸氧化过程也受到阻碍，致使短链脂肪酸（丙酸、丁酸、异丁酸、异戊酸等）积聚体内，加重高氨血症，并干扰糖酵解、丙酮酸分解和线粒体的氧化磷酸化功能，这对脑组织的功能均有不良影响。近来提出，瑞氏综合征时血中二羧酸（Dicarboxylic acid）增多是发病的重要原因。据认为，二羧酸是线粒体功能的抑制物。瑞氏综合征时，病人血中二羧酸明显增高，且其浓度与血氨增高的水平相关，与病情的严重程度也相关。伴有二羧酸贮积的先天性脂肪酸代谢异常的临床表现均与瑞氏综合征相似，这些都提示二羧酸确实对瑞氏综合征的发病起重要作用。而在瑞氏综合征时为什么二羧酸增高，这是因为线粒体的脂肪酸β氧化受阻所致。正常人体的脂酸主要是以单羧酸的形式存在，单羧酸在线粒体内经过β氧化，成为酮酸。而在瑞氏综合征时，线粒体的β氧化受阻，体内的单羧酸被迫经由另一途径进行代谢，就是进入肝微粒体内经过omega氧化而形成二羧酸。这种二羧酸的蓄积是抑制线粒体功能的重要原因。在瑞氏综合征的恢复期，二羧酸逐渐减少，以至消失。 【临床表现】 发病年龄以6个月至4岁多见，亦可见于任何年龄。起病前常有呼吸道或消化道的病毒感染症状，数日后或晚至2～3周后出现频繁呕吐，尤以婴儿更为严重，可有脱水、酸中毒及电解质紊乱。随着病情发展出现意识障碍和颅内压增高的表现，惊厥、昏迷、呼吸不整等症状进行性加重，最后发生脑疝和脑干功能障碍。有时将病程分为数期，分期是以脑病症状的发展为依据的（参照Lovejoy，1974），应结合个体特点来具体分析。Ⅰ期的主要表现是呕吐、嗜睡、淡漠；Ⅱ期有定向力丧失、谵妄、不安、呼吸深快、腱反射亢进、肝功能不全；Ⅲ期有意