测量胎儿长骨长度及胎儿脐动脉SD比值以筛查唐氏综合征的价值探讨.docVIP

广西省钦州市灵山县人民医院 535400 摘要：目的 探讨超声检测孕中期胎儿长骨（肱骨（HL）、股骨（FL））长度及脐动脉S/D比值对产前筛查唐氏综合征的临床价值。方法 对4年来经细胞遗传学证实为唐氏综合征胎儿与同孕龄正常胎儿经超声测量股骨长度及肱骨长度及胎儿脐动脉S/D比值进行比较。结果 唐氏综合征胎儿的长骨较同孕龄正常胎儿的长骨短，脐动脉S/D比值异常增高与胎儿异常有关，两者差异有显著性（P 0.01）。结 论 产前B 超测量胎儿股骨长度及肱骨长度及胎儿脐动脉S/D比值对筛查唐氏综合征患儿有很重要的临床价值。 关键词：唐氏综合征超声检查；胎儿长骨长度；胎儿脐动脉S/D比值 作者：伍志敏 《医师在线》《医药卫生》等征稿，发表文章联系编辑扣扣：座机电话号码66（长期有效） 1.1 　一般资料：自2011 年1 月至2014年9月在本院行产前检查的孕妇共200例，将200例孕妇分为对照组和实验组，对照组为检测血甲胎蛋白（AFP）和游离β-HCG二联生化指标阴性，实验组为怀疑有唐氏综合征风险，血甲胎蛋白（AFP）和游离β-HCG二联生化指标≥1：275，孕妇年龄24 ～ 35 岁，孕龄18～26周，平素月经规则（孕龄的确定以末次月经日期计算）。每一孕龄组的检测对象各20例作为对照。评价标准：（1）胎儿在孕中期的三个月内肱骨明显短于同孕龄胎儿2个标准差以上（2）脐动脉S/D比值明显升高（如：孕第20周脐动脉S/D比值 3.9），或出现舒张末期血流缺如、倒置图像。 1.2 　仪器与方法：超声仪器使用阿洛卡10000超声显像仪，探头频率为3.5MHZ。孕妇平卧位，必要时取侧卧位，观察胎儿、胎盘、脐带、羊水情况，进行系统检查并测量胎儿各生长指标，其正常测值参考《围生期超声多普勒诊断学》[ 1]。特别注意测量胎儿HL、FL等生长指标及胎儿脐动脉S/D比值，对胎儿HL、FL、脐动脉S/D比值均测量3次，取其平均值作为测量值。正常测值参考《超声医学》第4 版[ 2]。 2 　结　果 自2011 年1 月至2014年9月共收集了在我院中期妊娠人工流产及足月妊娠分娩患有唐氏综合征胎儿9例，孕龄在19 ～ 39 周之间。疾病的诊断均在流产前胎儿经超声引导下取脐带血进行染色体核型分析或分娩后分别经羊水脱落细胞或外周血细胞遗传学核型分析证实为唐氏综合征。8 例孕妇为唐氏综合征高风险，1 例为唐氏综合征低风险。8例唐氏综合征高风险孕妇胎儿脐动脉S/D 比值明显增高，大于5.0 以上，其中3例三个月内检测肱骨、股骨明显短于同孕龄胎儿2个标准差以上。1例三个月内检测股骨明显短于同孕龄胎儿2个标准差以上。 4例三个月内检测肱骨明显短于同孕龄胎儿2个标准差以上，股骨相差不明显；唐氏综合征低风险的1 例孕妇于孕20周超声检查脐动脉舒张期血流缺如，直至孕35 周整个孕期脐动脉S/D 值在4.02 ～ 5.20 之间，三个月内检测肱骨、股骨稍短于同孕龄胎儿。8例唐氏综合征高风险孕妇经超声引导下脐带穿刺取脐血行染色体核型分析诊断为唐氏综合征，低风险孕妇的1 例于孕35 周自然分娩，新生儿双手贯通掌，右手食指及中指第三指节缺如，外周血染色体检查诊断为唐氏综合征。 3 　讨　论 唐氏综合征又称21-三体综合征，是新生儿中最多见的染色体异常疾病，患者为先天智障，目前尚无有效的治疗方法，给家庭和社会造成很大的负担。唐氏综合征的主要临床表现之一是身材矮小、四肢短，其原因是软骨发育不全、生长阻滞所致。从唐氏综合征死婴的尸体解剖研究中发现患病胎儿的长骨较同孕龄正常胎儿的长骨短，而且以上肢骨更多见，更具有规律，从而证实了短长骨的发生在宫内已开始。这就是我们利用超声测量中期妊娠胎儿长骨以筛查唐氏综合征的理论依据。而脐动脉S/D 比值异常增高可能与胎儿异常有关，尤其是与染色体异常有关。正常妊娠13周脐动脉开始出现舒张期血流信号，在妊娠第22 周前，脐动脉血流频谱变化不大。随着妊娠的进展，S/ D 比值逐渐降低。脐动脉S/D 比值在孕第20 周为3.9 左右；孕第30 周前S/ D 值下降较迅速，以后较平稳；至第30 孕周后下降至3.0 以下[ 2]。国内外学者的研究报道，畸形胎儿的S/ D 比值明显增高，有些甚至出现舒张期血流缺失、倒置图像，如心血管畸形、多发畸形、消化系统畸形和中枢神经系统畸形或染色体异常，认为可能是因为畸形胎儿本身的异常引起脐动脉舒张末期的血流减少，导致S/ D 比值增高，或者是与胎儿畸形有关的一种原发于胎儿的缺陷直接引起胎盘— 脐带血流灌注不足而导致脐动脉S/D 比值增高[3]。综上所述，唐氏综合征胎儿与同孕龄正常胎儿相比较表现为极为相似的短长骨，而且以短胧骨更为常见，畸形胎儿的脐动脉S/ D 比值明显增高，有些甚至出现舒张期血流缺失、倒置图像。产前超声