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第十七讲 人类遗传病、人类基因组计划 测试内容 人类遗传病的类型A 人类遗传病的产生原因、特点及类型A 常见单基因病的遗传A 人类遗传病的监测和预防 遗传病的产前诊断和优生的关系A 遗传咨询和优生的关系A 人类基因组计划及其意义A 知识扫描 1．人类遗传病 人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病，分为基因遗传病、基因遗传病 多基因遗传病是由多对基因控制的人类遗传病，在群体中发病率较、呈家族遗传。 单基因遗传病是一对控制的遗传病，常见的显性病有：多指、并指、软骨发育不全、D佝偻病；隐性病：白化病、苯丙酮尿症、镰刀型贫血症、先天性聋哑等。 染色体异常遗传病：常见的有综合征即先天性愚型，患者比正常人多21号染 2．人类遗传病的监测和预防 1 禁止近亲结婚 最简单有效的方法 在近亲结婚的情况下，双方从共同祖先那里继承一 2 遗传咨询 主要手段 医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种→分析遗传病的传递方式→推算出后代的再发风险率→向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等，并且解答咨询对象提出的各种问题。在一定程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。 3 提倡适龄生育 对预防遗传病和先天性疾病患几的出生有重要意义 4 产前诊断 重要措施之一 胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗 3．人类基因组计划及其意义 人类基因组 HGP 的概念：指人类DNA分子所携带的全部遗传信息。 研究对象：24条染色体上的DNA分子 1～22A+X+Y 。 主要内容：24条染色体上全部基因的遗传图、物理图和全部碱基的序列测定。 研究意义：有利于疾病的诊断和治疗；有利于研究生物的进化；有利于培育动植物新品种； 基础过关 1．在下列人类的受精卵细胞中，有可能发育为先天性愚型男孩的是 A43+XY B.44+XY C.45+XY D.46+XY 2． 2008届南师附中模拟 近亲结婚会增加后代遗传病的发病率，主要原因在于 A．近亲结婚容易使后代产生新的致病基因 B．近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多 C．部分遗传病由显性致病基因所控制 D．部分遗传病由隐性致病基因所控制 3． 2008届苏州模拟 下列各项中，最需要进行遗传咨询的是 A．亲属中有生过先天性畸形儿的待婚青年 B．得过肝炎的夫妇 C．父母中有结核病的待婚青年 D．得过乙型脑炎的夫妇 4． 2008届南京市模拟 下列关于人类遗传病的说法，正确的是 A．基因遗传病是由单个基因控制的遗传病 B．21三体 先天性愚型 是一种染色体异常遗传病 C．人类所有的遗传病都是基因病 D．多指和白化都是由显性致病基因引起的遗传病 5． 2008届南京市模拟 人类基因组计划主要研究的染色体数目是 A．23条 B．46条 C．24条 D．48条 6．在下列人类配子中，哪两种配子的结合可能会产生一个先天性愚型的男性个体 ① 23X ② 22+XX ③ 21+Y ④ 22+Y A．①和② 8．①和③ C．①和④ D．②和③ 7．人类遗传病中，抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因控制的，甲家庭中丈夫患抗 维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲，从优生角度考虑，甲乙家庭应分别 ． A．男孩，男孩 ．女孩，女孩 C．男孩，女孩 D．女孩，男孩 8．在开展高中生物研究性学习时，郑州某校部分学生对高度近视的家系进行调查，调查结果 如下表，请据表分析高度近视的遗传方式是 调查的家庭个数 子女总人数 子女高度近视人数 男 女 双亲均正常 71 197 36 32 母方高度近视 父方正常 5 14 3 5 父方高度近视 母方正常 4 12 3 3 双方高度近视 4 12 4 7 总计 84 235 46 47 A．常染色体隐性遗传 B．X染色体显性遗传 C．常染色体显性遗传 D．X染色体隐性遗传 9．我国婚姻法禁止近亲结婚的理论依据是 A．近亲结婚必然使后代患遗传病 B．近亲结婚使后代患显性遗传病机会增加 C．近亲结婚使后代患隐性遗传病机会增加 D．近亲结婚违反了社会伦理道德 10．某家庭父亲正常，母亲色盲，生了一个性染色体为XXY的色觉正常的儿子 患者无生育能 力 。产生这种染色体数目变异的原因很可能是 A．胚胎发育的卵裂阶段出现异常 8．正常的卵与异常的精子结合 C．异常的卵与正常的精子结合 D．异常的卵与异常的精子结合 11．人体内苯丙氨酸的代谢途径如下，请据图回答下列问题： 1 缺少黑色素，人会得白化病，正常黑色素形成是通过