第7章多基因遗传病-13课件.pptVIP

医学生物学与遗传学教研室 余 红 yh829@126.com 案例： 患儿，女，2岁。第一胎第一产，足月顺产。父母为非近亲婚配，身体健康，无酗酒和吸烟史，其母在孕期未未患过疾病，无服药史。查体：患儿生长发育良好，智力正常。右侧先天性Ⅱ0唇裂，未伴发腭裂，全身检查无其它伴发畸形和异常。 临床诊断：先天性单纯性唇裂。 家族史：患儿父母、祖父母、外祖父母表型都正常，但患儿祖母的姐姐患有左侧先天性Ⅲ0唇裂，此外其外祖父的父亲患有先天性双侧唇裂（已故）。 思考题： 1.先天性唇裂的遗传基础是什么？ 2.先天性唇裂的遗传特点与单基因遗传病有什么不同？ 3.先天性唇裂的再发风险如何估计？ [教学要求] 掌握：多基因假说，多基因遗传的特点；多基因病易患性变异的分布与阈值概念；遗传率概念；多基因病的遗传特征和再发风险的估计。 熟悉：数量性状变异的特点 了解：遗传率的计算；多基因遗传病的研究方法和策略。 第一节 多基因遗传 相对性状之间差别显著，常表现为有或无的变异，中间没有过渡类型，变异在一个群体中的分布是不连续的，这样的性状称为质量性状（qualitative character）。 遗传基础是一对等位基因。 某一性状的不同变异个体之间只有量的差别，而无质的不同，其变异在群体中的分布是连续的，这类性状称为数量性状（quantitativ