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04 疾病的单基因遗传 Monogenic Inheritance 单基因遗传病single-gene disorder，monogenic disorder 人类遗传病分类：单基因遗传病 多基因遗传病 单基因遗传病single-gene disorder，monogenic disorder 单基因遗传病概念：某种疾病的发生主要受一对等位基因控制，它们的传递方式遵循孟德尔遗传律。 单基因遗传病single-gene disorder，monogenic disorder 单基因遗传病分类： ①常染色体遗 常染色体显性遗 常染色体隐性遗传 ②X伴性遗传 X伴性显性遗传 X连锁隐性遗传 ③Y连锁遗传 系谱与系谱分析法 系谱 是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。 系谱与系谱分析法 先证者（proband） 是某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。 系谱与系谱分析法 常染色体显性遗传病的遗传 常染色体显性遗传典型系谱 常染色体显性遗传病的遗传