97传性疾病不良妊娠史课件.ppt

染色体病 染色体数目或结构异常所致的疾病称为染色体病。 染色体病的类型： 一、常染色体病 二、性染色体病 三、体细胞遗传病 常染色体病 常染色体病是由于1～22号染色体先天性数目异常或结构畸变所引起的疾病。 18三体综合征 (Edwards Syndrome) 单基因遗传病 人类的一些遗传性状，包括一些少见的遗传病，其遗传信息主要与一对基因有关，这样的病叫单基因遗传病。 一对染色体的相同的位置上所具有的不同形式的基因，如基因A与基因a叫等位基因。 机体所具有的遗传性状或遗传病就叫表现型，与此有关的基因组成就叫基因型。 单基因遗传病中，有以下几种不同的遗传方式。 单基因病遗传方式 单基因病 常染色体显性遗传（AD） 常染色体隐性遗传(AR) X连锁隐性遗传(XR) 多基因出生缺陷 常见的婚配型 AD病的患者常为杂合子（Aa）,与正常人（aa）婚配后，子代中将有1/2个体是该病患者，1/2是正常人。 也可以说，他们每生一次，都有1/2的风险生出该病患儿。 常染色体显性遗传（AD） AD病的系谱特点 1.致病基因位于常染色体上，疾病的遗传与性别无关，男女发病机会均等。 2.患者双亲之一为患者，绝大多数为杂合子，纯合子极少见，致病基因由患病亲代传来。双亲都未患病，