CYP2C19基因多态性与丙戊酸血药浓度相关性课件.pptVIP

CYP2C19基因多态性与丙戊酸血药浓度相关性研究 主要内容 第一部分 研究背景 丙戊酸钠（Sodium Valproate, VPA） 一线抗癫痫药，目前仍无法取代 可用于多种类型的癫痫发作 CYP2C19最主要的两个突变位点 CYP2C19*2:第5外显子681位 G→A CYP2C19*3:第4外显子636位 G→A 基因型鉴定：聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析（PCR-RFLP） PCR：模拟体内DNA复制条件，体外酶促合成特异DNA片段的循环反应，以扩增目的DNA。 RFLP：某种限制性内切酶特异性识别位点，对DNA切割； 基因突变时特异性酶切位点消失，不被限制性内切酶切断； 利用电泳检测，观察条带分析基因型。 PCR-RFLP特点：操作简便，耗时耗费低 本实验中将采用准确度受公认的基因测序法验证该法的准确性 第二部分 实验方法 一、数据收集 2008年9月至2009年4月 第二炮兵总医院神经内科、神经外科门诊及住院部 服用丙戊酸钠的癫痫患者49例 筛选资料齐全的30例 记录性别、年龄、体重、治疗药物、治疗剂量、治疗药物血药浓度、合并用药等情况。 二、血药浓度检测——荧光偏振免疫法（FIP） 美国Abbott公司TDxFLx荧光偏振免疫测定仪及配套试剂盒 服用丙戊酸至少5个半衰期（2-2.5天）后，血药浓度达稳态时，于下次服药前，采抗凝静脉血4ml