Joubert综合征简介课件.pptVIP

Joubert综合征简介 Joubert综合征首先由法国神经病学家Marie Joubert于1969年首次报道。该病系常染色体隐性遗传，但有遗传异源性，目前已定位多个基因位点。 临床表现 新生儿期的呼吸深快、呼吸暂停，全面性发育落后，眼球运动异常，躯干的共济失调等，部分病例尚有其他表现：面部形态异常(前额突出、高而圆的眉弓、鼻梁宽扁、低耳位)、睑下垂、视网膜缺损或萎缩，肾囊肿及多指畸形等。 治疗及预后 Joubert综合征无特异疗法，主要是康复训练及对症治疗，前者包括运动训练、语言治疗、特殊教育等。本病患儿对镇静剂、麻醉剂非常敏感，甚至可以导致呼吸抑制，故要慎用。该病预后不一，轻者仅有轻度运动落后，而智力正常，也有患者表现出严重的运动障碍和中等程度的智力落后。亦有报道本病预后不良，五年存活率为50％左右。遗传咨询很有必要，因为是常染色体隐性遗传，故再发率是25％ 。通过B超可以产前诊断，18—20周后可以探测到小脑发育不良，27周前可以探测到“磨牙征”。 病理改变 典型的神经病理学改变为小脑蚓部发育不良或不发育，齿状核、脑桥基底核及延髓的神经核团也发育不良（脑桥一中脑接合部发育异常、变细），锥体交叉几乎完全缺如（小脑上脚纤维不交叉因而增粗、移位）。 颅脑MRI的特异性表现 磨牙征：也是由于小脑上脚增粗、移位所形成，在横断面上增深的脚间窝、增厚延长的小脑上脚和发育不良的小脑蚓部类