04-Geneticdisease0925探究.ppt

Reference books Molecular Biology By Robert F. Weaver Molecular Diagnostics By Patrinos G., Ansorge W. Molecular Biology of the cell By Alberts B., Johnson A., Lewis J., et al. Questions 目前分子诊断学已经越来越多地运用于临床诊断，您认为它在哪些疾病 领域）的诊断（或临床应用）上可以发挥重要作用？举例说明。 临床实验室引入分子诊断学技术用于临床诊断，应该注意什么? 近年来分子诊断学发展迅速，您认为未来它是否可以取代传统的实验室技术？举例说明。 * * 1. Molecular Diagnostics of Genetic Disease Concept of Genetic Diseases 人类遗传性疾病是由遗传物质的变化所导致的疾病或缺陷，按一定的方式垂直传播。 我国每年新出生约2000万人口，其中6％患有不同的遗传病，据此每年新增遗传病患儿120万左右。 按照遗传物质改变的不同，遗传病主要分为三大类 基因病：单基因遗传病和多基因遗传病 染色体病 体细胞遗传病 Concepts and Diagnosis strategies 1. Molecular Diagnostics of Genetic Disease Molecular Diagnostics of Genetic Diseases 是指通过分析患者体内遗传物质的结构或表达水平的变化，对人体健康状况和疾病进行诊断或辅助诊断的方法。 评估基因的存在和缺陷： DNA， 评估基因的表达量： RNA/蛋白质 Concepts and Diagnosis strategies 1. Molecular Diagnostics of Genetic Disease Molecular Diagnostics in Genetic Diseases 是指通过分析患者体内遗传物质的结构或表达水平的变化，对人体健康状况和疾病进行诊断或辅助诊断的方法。 评估基因的存在和缺陷： DNA， 评估基因的表达量： RNA/蛋白质 Concepts and Diagnosis strategies 1. Molecular Diagnostics of Genetic Disease Strategies of Diagnostics in Genetic Disease 直接诊断：疾病基因突变的DNA序列分析 间接诊断：基因多态性连锁分析 基因突变的定量: 计算基因量并与参考标准物比较 Concepts and Diagnosis strategies 1. Molecular Diagnostics of Genetic Disease Strategies of Diagnostics in Genetic Disease 直接诊断： 利用分子生物学技术直接检测导致遗传病发生的各种基因突变，如基因的缺失、插入或点突变等。 前提：被测基因已经克隆，其核酸序列及结构已经被阐明。 直接揭示遗传缺陷，比较可靠。 Concepts and Diagnosis strategies 2. Diagnostics of Monogenetic Disease 单基因遗传病：指单个基因突变所引起的遗传病。 单基因遗传病的特点：病种较多，发病率很低，临床表现较为复杂多样。 目前已确定的人类单基因遗传疾病达6678种，可导致单基因病的基因异常已达10210种。 单基因病的分子机制：基因缺失、单碱基突变、重复转录、插入突变 Diagnosis of Monogenetic Disease 2. Diagnostics of Monogenetic Disease 单基因病的分类 常染色体显性遗传（autosomal dominant inheritance, AD） 常染色体隐性遗传（autosomal recessive inheritance, AR） X连锁显性遗传（X-linked dominant inheritance, XD） X连锁隐性遗传（X-linked recessive inheritance, XR） Y连锁遗传（Y-linked inheritance, YL） Diagnosis of Monogenetic Disease 2. Diagnostics of Monogenetic Disease Diagnosis of Monogenetic Disease AD 多指、短指、多发性家族性结肠息肉症、软骨发育不全症、 4458 家族性高胆固醇