骨髓增生异常综合征新第八版重点.ppt

2、细胞遗传学异常 40％～70％病人可检出染色体异常 常见-5/5q-、-7/7q-、20q-,+8等 【实验室和辅助检查】 3、骨髓病理 出现ALIP（不成熟前体细胞异常定位）：在骨小梁旁或小 梁间区（骨髓腔的中央）出现3-5个或更多的原粒和早幼粒细胞的集簇。（正常人：原、早幼粒细胞沿骨小梁内膜表面分布，不成集簇） 4、造血祖细胞体外集落培养 CFU-GM(粒-单系祖细胞)：集落↓/无，集簇↑，预示转白。 【实验室和辅助检查】 图1 MDS-RA，示ALIP大簇，粒系前体细胞散在多见，HGF染色 图3 MDS-RA，CD33免疫组织化学染色示ALIP（+） 图2 MDS-RA，示ALIP，HGF染色 图4 MDS-RAEB（II型），切片示众多ALIP大簇和小簇（HGF染色） 73 诊断 无金标准，是一个除外性诊断 临床表现 血象 骨髓象及骨髓活检 细胞遗传学异常 除外需鉴别的疾病 【诊断和鉴别诊断】 鉴别诊断： 1．CAA：RA的Ret不低，有核红细胞，病态 造血，早期细胞不低，有染色体异常。 CAA没有上述改变。 2．PNH：血红蛋白尿，Ham试验阳性， CD55＋和CD59 ＋ 减少。 3．MA：叶酸、VitB12治疗有效。 4．CML：CMML无Ph染色体，BCR-ABL阴性。 治疗： 无满意的治疗方法。 现阶段治疗： 在支持治疗基础上根据IPSS(国际预后积分系统) 采取分组治疗。 国际预后积分系统（IPSS） 预后危险因素 积分值 0 0.5~1 1.5 ~2.0 ≥2.5 骨髓原始细胞% 5% 5~10% 11~20% 21~30% 染色体核型 正常核型 正常核型，或 -y、仅有5q-或仅有20q- 复杂核型或7染色体异常 所有的其他异常 细胞减少累及系列 0 1 2 3 细胞减少：Hb 100g/L，中性粒细胞0.8×109/L， Plt100×109/L MDS根据IPSS分组 积分值 危险分度 0~2分 预后非常良好组 ＞2~3.5分 良好组 ＞3.5~5分 中危组 ＞5~6分 不良组 ＞6分 极度不良组 分组治疗： 低危组（RA、RAS、5q-、20q-、正常核型）： 目的是改善生活质量，采用支持支持治疗、促进造血、诱导分化、去甲基化药物和生物反应调节剂等治疗。 高危组（RAEB、RAEB-t、-7/7q-复杂染色体异常）： 目的是改善自然病程，采用去甲基化药物、联合化疗、造血干细胞移植 （一）支持治疗 （二）促造血治疗 （三）诱导分化治疗 （四）生物反应调节剂治疗 （五）去甲基化药物。 （六）联合化疗 （七）异基因造血干细胞移植 【治疗】 【治疗】 （一）支持治疗 输血及抗生素的使用 严重贫血:输注红细胞 PLT＜20×109/L :输注血小板 感染:广谱抗生素 去铁治疗。 【治疗】 （三）诱导分化治疗 1. 全反式维A酸 2.维生素D类 3.造血细胞生长因子 1,25 -(OH)2D3 (二）促造血治疗 1.雄激素 2造血生长因子 （四）生物反应调节剂治疗 沙利度胺、来那度胺:5q-综合征 免疫抑制剂：低危组MDS （五）去甲基化药物 MDS抑癌基因启动子存在DNA高度甲基化，使抑癌基因缄默。 去甲基化药物5-氮杂胞苷能够减少患者的输血量，提高生活质量，延迟向AML转化。 地西他滨(5-杂氮-2 -脱氧胞苷 )作用机制与5-氮杂胞苷类似，CR率约14% 【治疗】 ?（六）联合化疗 适应症:RAEB 方 案:①采用AL标准联合化疗方案 20%因出现合并症死亡 　　　　　　②预激化疗 （七）异基因造血干细胞移植 是目前唯一可能治愈MDS的疗法 　　　　　　　 【治疗】 骨髓增生异常综合征 myelodysplastic syndrome (MDS) 概念：MDS是一组起源于造血干细胞，以血细胞病态造血、高风险向AL转化为特征的难治性血细胞质、量异常的异质性疾病。 特点： 常见于老年，表现为贫血，伴感染或出血 【概 述】 造血干细胞克隆性疾病 外 周 血 细 胞 减 少 骨髓出现 病态造血 除外其他 引起病态 造血疾病 部分病例可转化为急性白血病 【病因和发病机制】 病因： 1.原发性：原因不明，多在50岁以上。 2.继发性：年轻人多，①常与烷化剂，放