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派莱星基因检测，让改变发生 基因检测技术的进步为医疗带来了多方面的变革，派莱星专注中国基因检测 说到肿瘤相关的基因，大家可能会想起2013年5月份，美国电影明星安吉丽娜·朱莉在《纽约时报》发表的一篇专栏文章，讲述自己携带BRCA1基因突变，这个突变已经夺走了她家族里两位长辈的性命。最终她选择进行预防性手术，以降低乳腺癌的风险。这个报告让大家一下子对基因检测变得非常关注。回头看看美国对乳腺癌BRCA1和BRCA2两个基因的检测，对降低女性乳腺癌发病率起到了非常大的贡献。 根据美国国立癌症研究所的资料，携带BRCA1/BRCA2遗传突变的女性倾向在更为年轻的时候发病，其中约60%会在生命中的某个时间点患上乳腺癌。而普通人群中，这一比例只有12%。BRCA1/BRCA2突变类型患病妇女在遗传性乳腺癌中占了20~25%，占乳腺癌发病总量的5~10%。也就是说，100个遗传性乳腺癌病人中，就有5~10个是携带了BRCA1/BRCA2突变的。另外这同时还占了卵巢癌的15%。按照数据预测，美国2014年将有大概23万乳腺癌的新发病人，识别其中的非遗传性和遗传性类型就非常有意义。越来越多的临床研究投身于这方面的研究。肿瘤学期刊JOC最近一份研究认为，预防性卵巢切除术与BRCA1或BRCA2突变携带者的患癌、死亡风险显著下降有关。 对于那些携带BRCA基因突变的患者，她们的发病年龄、预后、复发和治疗方案都可能有所不同。同时，这些病人家族中的某些人如果是携带者的话，如何进行风险管理？哪些人该进行强化体检，哪些人该进行预防性外科手术，哪些该进行药物预防措施？这些问题将促使现有医疗系统在疾病治疗和健康管理方面更加专业。在中国，安诺优达已经在为中国健康促进基金会提供基因组技术支撑，在全国范围支持开展遗传性乳腺癌调查分析。 肿瘤基因组测序这个行业会进化得非常快，因为整个社会体系在这方面都承受着巨大的压力。这个人群都是受到生命的威胁的，生命是无价的。实际上，针对不同的肿瘤，医生们也在或多或少地针对用药或预后进行个别基因片段的检测。过去我们的治疗很多是在病人身上试药，不行再换一种，但肿瘤病人的时间是最宝贵的，时刻面临着死亡的威胁。因此，只进行单独和个别的DNA片段分析是不够的。随着肿瘤基因组信息的爆发式增长，肿瘤也逐渐被认为不能再按发病部位来区别了，而要更多地以突变特征为导向去归类和开展治疗。每年药企开发出来很多靶向药物，需要检测特定基因进行病人分层，研究人员在得到大量与预后、复发等相关的突变和染色体信息后，就需要在治疗之前迅速高效地对这些数据进行分析。因此我们看到，基因检测在肿瘤这一块，正在快速向全基因组测序方向发展了。 去年早些时候，美国的Foundation medicine基因组公司上市，这个公司使用基因组测序技术来指导肿瘤病人的治疗。我看了相关材料后发现，竟然有37%的医生在看到他们出具的基因报告后，对治疗方案进行了修改。这个数字在医学领域绝对具有革命性的意义，它象征着新一代基因组测序的威力。而今年，Illumina宣布基因组成本下降到1千美金，这对整个肿瘤治疗领域的推动力是巨大的。连我自己都想马上测一个，然后把数据公开，让大家来围观我的基因。 人类基因组计划的完成给整个生命科学带来了巨大的推动力。2006年以后，基因组测序发展得非常快。除了在肿瘤个性化治疗展示了巨大价值，在人类生殖健康领域也有非常成功应用的典范，那就是无创产前DNA检测。这是一个非常有趣的基因检测技术。十几年前，欧洲研究人员发现，母亲怀孕时候，胎儿的一些遗传物质会跑到母体血液中，后来香港的科学家进一步阐述了这种现象。现在我们都比较清楚了，胎儿的DNA、RNA碎片、甚至细胞都会通过胎盘跑到母体里面去。科学家们在这个基础上开发了无创产前DNA检测技术，通过从孕妇手臂上取血，把孕妇血液中海量的游离DNA捞出来，就能对胎儿的唐氏综合征等染色体疾病进行精准分析。 再过五到十年，我们会发现自己再也不愿意回到过去了。这些变革将在各个层面得到体现，有些是温和的，有些是激烈的，甚至是摧毁性的。我们会发现临床医生的观念在不断更新，越来越多的医生开始具有遗传和基因组知识；数据和生物信息专业开始变得普遍和重要，医疗智力资源结构巨变，基因组大数据开始云端化，测序终端便携迷你化，遗传咨询扮演重要角色。相应地，行业监管也一定会发生翻天覆地的变化。 * 派莱星基因检测给整个生命科学带来了巨大的推动力。2006年以后，基因组测序发展得非常快。除了在肿瘤个性化治疗展示了巨大价值，在人类生殖健康领域也有非常成功应用的典范，那就是无创产前DNA检测。这是一个非常有趣的基因检测技术。 *