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常见遗传病总结 2010.12.23 殷南秋 类型 染色体病或染色体综合征 单基因病 多基因病 染色体病 遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。 占遗传病的10%，所造成的流产占自发性流产的50%以上 先天愚型 21三体综合征 Down综合症 最常见的染色体病 主要核型为三体型，少数为易位型或嵌合型 智力低下、伸舌、鼻梁低平、眼裂上斜，小耳、小颌、枕平、内眦赘皮、颈短及肌张力减低 常伴有先天性心脏发育缺陷 急性淋巴性和粒细胞性白血病发生率增高 发病率随母龄增长而增高 Edxards综合症 18三体综合症 智力低下、小头、前额窄、枕部突、小颌且张口范围小，腭弓高窄、低位耳、肾畸形、肌张力增高及手紧握 Patau综合症 13三体综合征 中枢神经系统发育缺陷（前脑无裂畸形） 前额小成斜坡样，头皮后顶部常有缺损。视网膜发育不良，切片镜下观察可见菊形团形成 严重智力低下，唇裂及腭裂，多指 中性白细胞核上有过多的突起 猫叫综合征 5号染色体短臂部分或全部缺失 婴儿时期哭声似猫叫，因而得名，可有喉器小和会厌小等喉部发育异常 严重智力低下，小头、圆形脸、眼距宽、眼裂下斜、耳裂低、内眦赘皮 Turner综合症 唯一已知的性染色体单体病 先天性卵巢发育不良症 典型核型是45，XO 身材矮小、