2011年高三一轮复习系列——25人类遗传病精读.ppt

随堂过关检测 题组一：人类遗传病的类型及其预防 1.（2008·广东生物，7）21三体综合征患儿的发 病率与母亲年龄的关系如下图所示，预防该遗 传病的主要措施是 ( ) ①适龄生育 ②基因诊断 ③染色体分析 ④B超检查 A.①③ B.①② C.③④ D.②③ 解析 随着孕妇年龄的增加，21三体综合征的发病 率呈急剧上升趋势，因此要适龄生育，同时可对胎 儿做染色体分析，及时发现，及时采取措施。 A 2.下列有关遗传病的叙述中，正确的是 （ ） A.仅由基因异常而引起的疾病 B.仅由染色体异常而引起的疾病 C.基因或染色体异常而引起的疾病 D.先天性疾病就是遗传病 解析 先天性疾病一般是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。先天性疾病可能由遗传物质的改变所致，如我们所熟悉的先天性愚型、多指（趾）、白化病、苯丙酮尿症等遗传病，都是婴儿一出生就能够表现出来的疾病，在这种情况下先天性疾病就是遗传病，现在已知的大多数遗传病都是先天性疾病。但是，也有不少在婴儿出生时就可以确诊的先天性疾病并不是遗传病，这些病并不是由于遗传物质发生改变而引起的，而是在胚胎发育过程中因某些环境因素造成的。例如，胎儿在母体子宫内受天花病毒的感染，出生时面部就会留有瘢痕；母亲在妊娠早期受风疹病毒感染，致使婴儿出生时患先天性心脏病或先天性白内障等。所以说婴儿出生时所患的疾病并不等于是遗传病。 答案 C 3.下列为某一遗传病的家系图，已知Ⅰ-1为携带者。可以准确判断的是 （ ） A.该病为常染色体隐性遗传 B.Ⅱ-4是携带者 C.Ⅱ-6是携带者的概率为1/2 D.Ⅲ-8是正常纯合子的概率为1/2 题组二：遗传病的判断及调查 解析 本题遗传系谱中，只能根据3、4和9判断为隐性遗传，但无法确定其具体的遗传方式，不管是常染色体遗传还是X染色体遗传，因9号患病，4号必是携带者。无法判断是常染色体遗传还是伴性遗传，也就无法计算6号是携带者和8号是正常纯合子的概率。 答案 B 4.黑蒙性痴呆是在北美犹太人中常见的一种遗传 病，为研究其发病率，应该 （ ） A.在人群中随机抽样调查并统计 B.在患者家系中调查并计算发病率 C.先确定其遗传方式，再计算发病率 D.先调查该基因的频率，再计算出发病率 解析 调查人类遗传病的发病率应该是从人群中 随机抽样调查并统计。如果固定地点、固定人群 会造成误差。 A 5.优生，就是让每个家庭生育健康的孩子。下列与 优生无关的措施是 （ ） A.适龄结婚，适龄生育 B.遵守《婚姻法》，不近亲结婚 C.进行遗传咨询，做好婚前检查 D.产前诊断，以确定胎儿性别 解析 本题涉及优生措施的考查，但是产前诊断 以确定胎儿性别不属于优生的范畴。 D 题组三：遗传病的预防、监测诊断 6.下图是某校学生根据调查结果绘制的某种遗传 病的家系图（显、隐性基因分别用A、a表示）。 请分析回答： （1）Ⅲ7号个体婚前应进行 ，以 防止生出有遗传病的后代。 （2）通过 个体可以排除这种病是显性遗传病。若Ⅱ4号个体不带有此致病基因，Ⅲ7和Ⅲ10婚配，后代男孩患此病的几率是 。 （3）若Ⅱ4号个体带有此致病基因，Ⅲ7是红绿色盲基因携带者（相关基因用B、b表示），Ⅲ7和Ⅲ10婚配，生下患病孩子的几率是 。 （4）若Ⅱ3和Ⅱ4均不患红绿色盲且染色体数正常，但Ⅲ8既是红绿色盲又是Klinefelter综合征 （XXY）患者，其病因是Ⅱ代中的 号个体产生配子时，在减数第 次分裂过程中发生异常。 解析 本题综合考查遗传病的监测和预防、遗传系谱分析、遗传几率的计算和染色体异常遗传病的病因。（1）易忽略题中的“婚前”这一限制条件，易错答为产前诊断。（2）中不能只答Ⅲ8而忽略亲代Ⅱ3。Ⅱ4号个体不带有此致病基因 ，则该病肯 定为X染色体上的隐性遗传病， Ⅲ7和Ⅲ10的基因型分别是1/2XAXa、1/2XAXA和XAY，后代男孩患此病的几率是1/2×1/2=1/4。(3)因Ⅱ4号个体带有此致病基因，确定该病为常染色体隐性遗传，又因Ⅲ7是红绿色盲基因携带者，故Ⅲ7基因型是1/3AAXBXb、2/3AaXBXb,Ⅲ10的基因型是AaXBY。两者婚配后，生出的孩子患该病的几率是2/3×1/4=1/6、不患红绿色盲的几率是5/6；生出的孩子患红绿色盲的几率是1/