分子遗传学复习结 2.docVIP

第二章 基因的结构和功能 一基因一酶学说：该学说具体体现了基因和酶之间的关系，表明每个基因控制单个酶的合成或激活其活性。 转化：通过裸露的外源DNA传递遗传信息。转染：是转化的一种特殊形式。用于原核细胞时，其外源DNA特指离体的phage DNA来感染感受态的细菌，并在其中表达；用于真核细胞时对任何裸露DNA的吸收都成为转染。接合：通过细胞与细胞之间的直接接触。遗传信息单向传递到受体的过程。转导：一个细胞的DNA或RNA通过病毒载体的感染转移到另一个细胞中。 自主发育：不受周围细胞的影响，按照自身基因型发育的现象。非自主发育：受周围细胞的影响，不按自身基因型发育的现象。 1902 [英] Garrod.A首先研究了四种遗传病:黑酸尿病 白化病 胱氨酸尿病 戊糖尿病；1952年发现糖原贮积症（Von Gierke氏病）病人缺乏葡萄糖-6-磷酸酶 芽盘移植实验 第二节 人类酶缺陷的遗传基础 一、半乳糖血症二、 白化病 三、苯丙酮尿症 四. 莱-尼二氏症 第三节 遗传咨询和产前诊断 一、 遗传咨询（Genetic counseling）：询问先征者的完整病史，家族史；查阅McKusick,V.A:《MendlianInheritance in Man 》是否为遗传病，遗传类型，发病风险？通过产前诊断，决定是否终止妊娠。 二、产前诊断（prenatal diagnosis）：