什么是肝豆状核变性.docVIP

肝豆状核变性 1.什么是肝豆状核变性？ 肝豆状核变性又名Wilson病，是一种与铜代谢障碍有关的遗传病，致病基因叫ATP7B。该基因发生突变时，患者从食物中仍正常吸收铜,但将铜从体内排出困难,导致金属铜在肝、脑、肾、角膜、骨关节等部位沉积,从而出现疾病症状。本病发病率约为三万分之一。 2.父母甚至祖父母几辈人都没有这种病，到我这一代怎么出现Wilson病了？ Wilson病是常染色体隐性遗传病。父母双方都是致病基因携带者，但不出现疾病症状；若父母同时将致病基因遗传给某个孩子时，这个孩子就会得病；若仅有一方将致病基因遗传给某个孩子，这孩子不会生病，但他（她）是一个致病基因携带者。据国外统计，人群中带有Wilson病基因的无病携带者频率约为90人中有1个（1/90），如果父母双方都是携带者，子女就有1/4的概率出现Wilson病 见插图 。本病发病率约为三万分之一，就是用1/90 X 1/90 X 1/4 1/36400算出来的。 3.我是Wilson病患者吗？ Wilson病是少见病，父母双方必须同时是携带者，子女才有患病的概率。如果家族中有人患这种病，特别是亲兄弟姐妹里有类似情况，那就需要警惕了。有三种可能，第一种可能你是正常人，永远不会发病；第二种你是致病基因携带者，虽然你一辈子不会发病，但如果你的配偶恰巧也是携带者，那你们的后代就可能有患病之忧；第三种可能你确实是患者，只是发病时间尚未到。准确区分这三种可能性，必须进行ATP7B基因突变分析。 4.Wilson病会有哪些症状？ 本病多在儿童或青少年期发病作为遗传病，如果能够拿到基因方面的证据，那就能100%诊断该病。华山医院神经内科神经遗传病专业组已具备检测基因的能力，目前国内许多医院尚未开展这项工作。在缺乏基因突变检测手段时，医生诊断该病主要通过测定血清铜蓝蛋白和24小时尿铜，裂隙灯下检查角膜K－F环，以及腹部B超、颅脑核磁共振等辅助检查，但仍然容易误诊和漏诊。 有些检查虽然不能直接作为诊断依据，但可用于评估疾病严重程度及观察药物的副作用，包括血常规、尿常规、肝肾功能、肝脾B超、肝脏活检、颅脑核磁共振等。 6.如何治疗Wilson病？ Wilson病虽然是遗传病，但可以治疗。患者出生后即存在铜代谢障碍，如能早期诊断，早期治疗尤其是症状前治疗，大多数患者症状获得改善，保持较好的生活质量和正常的寿命；若延误诊断和治疗，致残率和致死率均很高。 治疗的目的是促进体内长期蓄积的金属铜排出，并减少食物中铜的吸收。常用的药物有D-青霉胺和锌剂等，服用D-青霉胺之前必须进行青霉素皮试。此外还应进行对症治疗，常用药物有苯海索氯硝我国的热，即R778L、P992L和T935M，这3突变占所有突变的60%。吴志英