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护理学专业《医学遗传学》试题 试题答案及评分标准 2004年1月 　 -------------------------------------------------------------------------------- 一、名词解释(每题3分，共18分) 1．核型： 2．断裂基因： 3．遗传异质性： 4．遗传率： 5．嵌合体； 6．外显率和表现度： 二、填空题(每空1分，共22分) 1．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与 形成有关，称为 。 2．近亲的两个个体的亲缘程度用 表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用 表示。 3．血红蛋白病分为 和 两类。 4．Xq27代表 。核型为46，XX，deL(2)(q35)的个体表明其体内的染色体发生了 。 5．基因突变可导致蛋白质发生 或 变化。 6．细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为 。 7．染色体数日畸变包括 和 的变化。 8．分子病是指由于