分子病理实验室及临床基因扩增新项目简介 .doc

附件： 分子病理实验室及临床基因扩增新项目简介 及收费编码的更正 病理科分子病理实验室是集临床分子病理诊断和研究为一体的大型实验室，拥有高素质专业技术队伍和先进的专用仪器设备。分子病理是以传统病理学为基础，以现代分子病理技术为手段，为临床病理诊断、个体化治疗、病情监控、预后判断及非肿瘤性病变提供精准的分子病理信息,为个体化精准医疗时代的到来贡献力量。 一、分子病理实验室简介 分子病理学是近年逐渐发展兴起的新兴学科，它以分子生物学的理论探讨疾病发生、发展及转归的分子机制，并为疾病进展的各阶段探寻准确、特异的分子诊断指标。 分子病理实验室仪器设备主要包括：OLYMPUS-BX53荧光显微镜，超薄切片机，罗氏480II荧光定量PCR仪，高速和超速低温离心机，Nanodrop2000微量核酸蛋白定量仪，Biorad水平、垂直电泳、荧光凝胶成像仪，TE-77生物半干转印系统，ABI-3500测序仪，Milli-Q超纯水装置，制冰机，超声破碎仪，Thermo-80℃超低温冰箱，Thermo液氮罐，海尔万级生物安全柜，Airtech超净工作台，SanyoCO2培养箱等。 二、以临床基因扩增技术（PCR）为平台的检测项目及其临床意义 该类项目以新鲜手术切除标本、病理石蜡切片以及体液脱落细胞为检测材料，探测基因突变、扩增、缺失以及重排等异常现象。（注：以下临床基因检测项目、内容如有任何疑问，或有任何的知识更新，烦请及时沟通并予以指正！万分感谢！！） （一）、肺癌基因检测 瘤种 检测基因 检测位点 检测意义 检测方 法 适应标 本 省物价 局编码 收 费 标 准 肺 癌 EGFR基因突变检测 EGFR基因18-21号外显子45种亚型突变 EGFR基因18号外显子（G719X）、19号（32种缺失）、20号（T790M、S768I及插入突变）、21号（3种错义突变）共45种突变位点检测，敏感性达1%。 荧光定量PCR（ARMS法） 新鲜组织、/石蜡组织/胸水 270700004S-1*2×4 3444 KRAS基因突变检测 2号外显子12、13号密码子 KRAS突变在我国NSCLC患者中约占10%，KRAS突变与EGFR TKI靶向药物耐药或疗效不佳相关。可能与KRAS通路的靶向药物疗效相关。 荧光定量PCR 270700004S-1*3×2 2646 BRAF基因V600E突变检测 15号外显子V600E突变 BRAF基因突变在NSCLC中约占3%。其突变可能与BRAF/M EK抑制剂疗效相关。 荧光定量PCR 270700004S-1*2 861 EML4-ALK融合基因检测 基因融合检测 用于表达异常的ALK基因的晚期非小细胞肺癌患者药物指导，阳性患者通常对克里唑替尼的治疗敏感，阴性患者通常不敏感。 荧光定量PCR 270700004S-1*2×4 3444 ROS1基因融合检测 基因融合检测 ROS1基因变异在非选择NSCLC中约占1-2%，ROS1变异与克唑替尼疗效相关。 荧光定量PCR 270700004S-1*2×4 3444 ALK基因融合和ROS1基因融合联合检测 基因融合检测 1、用于间变性淋巴瘤激酶(ALK)阳性的局部晚期和转移的NSCLC。阳性患者通常对克里唑替尼的治疗敏感，阴性患者通常不敏感。 2、ALK基因变异在NSCLC中约占7%，多发生于腺癌、女性、年轻患者。 荧光定量PCR 270700004S-1*2×5 4305 PIK3CA基因突变检测 9、20号外显子突变 PIK3CA基因突变与肺癌细胞的PI3K-AKT通路活化相关，可能与PI3K-AKT-mTOR通路抑制剂疗效相关。 荧光定量PCR 270700004S-1×7 1652 （二）、结直肠癌基因检测 瘤种 检测基因 检测位点 检测意义 检 测 方 法 适应标 本 省物价 局编码 收 费 标 准 结 /直 肠 癌 KRAS基因突变检测 2号外显子12、13号密码子 KRAS突变在我国NSCLC患者中约占10%，KRAS突变与EGFR TKI靶向药物耐药或疗效不佳相关。可能与KRAS通路的靶向药物疗效相关。 荧光定量PCR 新鲜组织、/石蜡组织/胸水 270700004S-1*3×2 2646 BRAF基因V600E突变检测 15号外显子V600E突变 BRAF突变是预后不良指标。无论是否存在突变，一线抗EGFR单克隆抗体联合有效的化疗方案，都有可能获益；但二线以后治疗，若存在V600E突变，使用抗