第七章线粒体疾病的遗传.docVIP

第十三章 线粒体疾病 一、教学大纲要求 １．掌握线粒体DNA突变的主要类型。 ２．熟悉线粒体疾病的分类。 ３．了解主要的线粒体疾病的遗传学机理。 ４．了解核DNA与线粒体疾病的关系。 二、习题 （一）A型选择题 1．狭义的线粒体病是 A．线粒体功能异常所致的疾病 B．mtDNA突变所致的疾病　 C．线粒体结构异常所致的疾病 D．线粒体数量异常所致的疾病　　 E．mtDNA数量变化所致的疾病 2．点突变若发生于mtDNA rRNA基因上，可导致 A．呼吸链中多种酶缺陷 B．电子传递链中某种酶缺陷 C．线粒体蛋白输入缺陷 D．底物转运蛋白缺陷 E．导肽受体缺陷 3．常见的mtDNA的大片段重组是 A．插入 B．重复 C．易位 D．缺失 E．倒位 4．mtDNA大片段的缺失往往涉及 A．多个ATPase8基因 B．多个ND基因 C．多个tRNA基因 D．多个rRNA基因 E．多个多种基因 5．Leber遗传性视神经病患者最常见的mtDNA突变类型是 A．G14459A B．G3460A C．T14484C　 D．G11778A E．G15257A 6．与增龄有关的mtDNA突变类型主要是 A．点突变 B．缺失 C．重复 D．nDNA突变 E．基因组间交流缺陷 7．线粒体脑肌病的特征是 A．肌纤维中呼吸链酶活性正常　B．肌纤维中呼吸链酶活性缺陷　C．中枢神经系统呼吸链