培训课件-新生儿遗传代谢性疾病管理.pptVIP

希特林蛋白缺乏症 治疗： 无乳糖并含有中链氨基酸的特殊奶粉（霭儿舒、小百肽） 退黄：熊去氧胆酸，胆红素正常即停 高氨血症：补充精氨酸 疗效： 治疗2～3月，黄疸消失、直胆下降 治疗4～6月，氨基酸正常 治疗5～10月低蛋白纠正 希特林蛋白缺乏症 预后： 临床表现多为暂时性，即使不治疗，1岁左右临床表现可不明显，容易错过诊断时机 强调早发现早治疗，治疗效果好 1岁左右生化指标可恢复正常，可逐渐停止特殊饮食，长期检测 某些病例可发展为瓜氨酸血症-II型，少数病例可进展为进行性肝损害，需要肝移植 病例4 李宝宝，第二胎第二产，胎龄37周，出生体重3000g。出生情况可，1分钟Apagar评分10分。生后半小时出现呼吸困难、口唇发绀，吸氧、抗感染对症支持治疗后症状改善。生后第3天再次出现呼吸困难，反应差，血氧饱和度不能维持。体温不升，口唇发绀。血氨持续增高555umol/L，593umol/L, 715umol/L。抢救无效，夭折。 串联质谱新生儿筛查：C0 7.28umol/L（降低）,C16 24.9umol/L（增高）, C18 4.53umol/L（增高） ,C18:1 6.33umol/L（增高） 尿GC-MS：未发现明显异常 考虑肉碱转位酶缺乏症或肉碱棕榈酰转移酶II缺乏症 基因分析确诊：肉碱转位酶缺乏症（取尸体腋下皮肤组织） 串联质谱技术筛查遗传代谢病注意事项