重庆忠县原发性开角型青光眼家系的遗传学分析 .docVIP

重庆忠县原发性开角型青光眼家系的临床表型和遗传学分析 Analysis about The clinical phenotype and mode of inheritance of POAG family in ChongQing 重庆第三军医大学大坪医院野战外科研究所眼科 李世宏　贺翔鸽　许建涛　程华琳 Department of ophthalmology of DAping hospital ,the third military medical university, Chongqing Li shihong , He xiange, XU jiantao, Cheng hualin 摘要：目的：对重庆POAG家系进行调查，分析遗传特点和临床表型。对象和方法：追踪家系成员，收集病史资料，进行眼科常规检查。总结家系POAG患者发病的临床特点，根据孟德尔法则对本家系遗传方式进行分析。结果：该家系可追踪到的有5代共54人，男性29人，女性25人。已确诊的POAG患者17 例，男性11人，女性6人，6人死亡。确诊年龄28岁－64岁，平均38.6岁。发病眼眼压25-39mmHg，平均31.63±5.14 mmHg。治疗后视野视力仍进行性恶化的7人。结论：该家系患者符合青年性POAG，常规治疗效果差，应存在除机械压迫以外的其他致病因素。家系中POAG发病者为突变等位基因常染色体显