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孤独症筛查工作的体会 筛查量表只是筛查量表,不能作为诊断依据 筛查工作目的:早期发现能力不足;不是给孩子贴 “标签” 在具体操作时,将筛查量表命名为“社交行为和沟通能力筛查量表”,可增加筛查工作的认可度和接受度 问卷量表的填写者首选:孩子的父母亲 加强儿童社交和沟通能力的科普宣传,以提高公众对 其认识,有利于随访工作的有效开展 儿童孤独症的早期筛查及评价 1943年Kanner首先描述了儿童孤独症 1982年陶国泰教授在中国大陆首次报道 1982年陶国泰教授 在《中国神经学杂 志》上首先在中国 大陆地区报道了4 例儿童孤独症 孤独症谱系障碍 ASDs是由多种不同原因 异质性 引起的以社会交往障碍为核心表现的综合征,包括孤独症、Asperger综合征 AS 以及广泛性发育障碍未分类型 PDD-NOS 。 DSM-V DSM-V统称为孤独症谱系障碍(autism spectrum disorders, ASD) 取消阿斯伯格综合症、不典型孤独症(非特定的广泛性发育障碍)、退化性精神病等诊断名称 雷特综合征被划入单基因病 新增“社会交流障碍”诊断 孤独症诊治现况 孤独症的治疗研究:尚无药,但可治 早期合理系统化干预训练,绝大部分儿童会有不同程度改善,一部分孩子可能获得基本痊愈或基本具备自主生活、学习和工作能力(“痊愈”率为 3%-25%) 孤独症筛查的重要性 孤独症流行病学研究 孤独症的病因学研究:尚未明了 遗传主导、环境改变表型 孤独症的诊断现况:自由诊,年龄偏大 早期筛查的必要性 大多数孤独症儿童的父母开始肯定的担心与寻 求帮助是在2岁时 90%的儿童在24月以内表现异常,50-60%在12月以内表现异常; 出现症状到引起父母担心的时间间隙达1年,从父母开始担心到被转诊评估的时间间隙至少1年以上 孤独症筛查的意义 早期筛查 早期诊断 早期康复训练 已证明:始于2岁以内的早期开展高强度科学 行为干预,可以显著改善ASD的预后 扩大公众对孤独症的认识 形成合适、完善的孤独症患儿康复指导公共服 务体系 构建一个和谐的社会、提高我国人口素质 AAP指南建议 在健康儿童保健中心对18-24月龄进行ASD筛查 初级保健工作者在9个月常规保健中,关注婴儿的 目光接触、与母亲交往的能力,建立多级的预警机 制,以前早期发现 对于1岁以内左右存在可疑危险因素的儿童都应该 给予干预和随访,不必追求一个精确的诊断。 有研究报道: 1. 在2岁以下诊断的ASD相对比较稳定,尤其是孤独症诊断比ASD诊断更稳定; 2. 在随访时不再被诊断为ASD和孤独样症状较轻、较高认知、较多语言能力、没有刻板行为、接收更多ABA训练时间有关 孤独症早期特征性症状 分享注意缺陷 假装游戏缺陷 早期社会交流损害 一岁以内孤独症表现特点 极端的气质与行为,如易怒、令人担忧的被动 眼神接触差 对声音反应差,特别是对叫名字时互动游戏的企图差 注视物体的兴趣强于注视人的兴趣 对需求和分享时的手指指示延迟或缺乏反复的咿呀发声少 快乐情绪的分享和互动性表达的缺乏 孤独症的高危特征表现 6月龄后: 逗弄时并不表现快乐,眼睛很少注视人 10月龄: 对叫自己名字没反应,听力正常 12月龄: 对于任何言语指令没有反应,没有咿呀学语,没有手势语言;不能进行目光跟随;对于动作模仿不感兴趣 16月龄: 不说任何词汇,对语言反应少,不理睬别人说话; 18月龄: 不能用手指指物或用眼睛追随他人手指指向,没有展示与给与行为 24月龄: 没有自发的双词短语 任何年龄: 出现语言功能倒退或社交技能倒退 孤独症筛查量表的选择 一级筛查工具 用于在普通人群中发现ASDs可疑人群 CHAT、 M-CHAT、CHAT-23、PDDST-ⅡPCS Denver Modification、CAST 二级筛查工具 用于在ASDs可疑人群中排除其他发育障碍协助诊断 ASDS、ABC、ASSQ、CARS、GADS、GARS-2 KADI PDDST-Ⅱ,ACSC、STAT、SCQ、ASQ CHAT量表 14个条目 A部分9个:由父母回答 B部分5个:由专业人员观察评定 适用年龄: 18-24月龄幼儿 特异性高、敏感性低 高特异性:可有效地发现ASD儿童 低敏感性:不适合作为筛查工具在常规体检中使用 M-CHAT 23个条目 问卷范围增宽:增加了感觉运动异常、模仿、对名 字的反应等内容条目;由父母或带养人完成 使用年龄:用于16-48月龄幼儿 敏感性:0.85;特异性:0.93 有研究认为,单独使用M-CHAT进行一般人口筛查时 其阳
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