体细胞突变检测基因.docVIP

类型 药物 基因 病症 样本 判断标准 重要程度 体 细 胞 突 变 厄洛替尼 （特罗凯） 吉非替尼 （易瑞沙） EGFR 非小细胞肺癌等 石蜡、血清*、血浆*、全血、手术、穿刺样本等 突变用药 必检 KRAS 野生用药 必检 EML4-ALK 野生用药 ?可检 帕尼单抗 （维克替比） 西妥昔 （爱必妥） KRAS 结直肠癌等 野生用药 必检 BRAF 可检 PI3K 可检 伊马替尼 （格列卫） C-kit 胃肠道间质瘤等 突变用药 必检 PDGFRA 可检 类型 药物 基因 病症 样本 标准 重要程度 mRNA ? 表 ? 达 卡铂、顺铂、 奥沙利铂 ERCC1 非小细胞肺癌 小细胞肺癌 乳腺癌 结直肠癌 肝癌 卵巢癌 食道癌等 石蜡、 手术、 穿刺、 样本、 全血 （抗凝） 低表达用药 ?必检 BRAC1 低表达用药 可检 抗微管药物 （紫杉醇， 长春碱类） TUBB3 高表达用药 必检 BRAC1 可检 STMN1 可检 吉西他滨 RRM1 非小细胞肺癌 小细胞肺癌 乳腺癌 卵巢癌等 低表达用药 ? 必检 厄洛替尼 （特罗凯） 吉非替尼 （易瑞沙） EGFRo:, p= 非小细胞 肺癌等 高表达用药 ?可检 帕尼单抗 （维克替比） 西妥昔 （爱必妥） 结直肠癌等 高表达用药 ?可检 类型 药物 检测项目 病症 样本 判断标准 基 因 多 态 性 （SNP） 阿那曲唑 （艾达等） 来曲唑 （芙瑞） CYP19A1 乳腺癌等 全血、 口腔粘膜 细胞、 各种组织 突变用药显著 （纯合/杂合） 伊立替康 （开普拓） UGT1A1 大肠癌等 野生型纯合子用药显著，突变型纯合子产生毒副作用可能性强 他莫昔芬 （三苯氧胺?） CYP2D6 乳腺癌等 野生纯合子用药显著，突变纯合子用药最差 氟尿嘧啶类药物 （5-FU、卡培西滨） MTHFR 胃肠道 乳腺癌等 突变纯合用药显著 DPD 乳腺癌 胃癌 肠癌等 野生纯合用药显著 卡铂 （碳铂） 顺铂 （顺氯氨铂） 奥沙利铂 （乐沙定） ERCC1 肺癌 胃癌 肠癌等 野生纯合用药显著 GSTP1 突变用药显著 XRCC1 突变用药显著 PreMiDTM?多肿瘤筛查 ? 名称 指标 特点 血清/血浆 血清/血浆198癌症突变点集成式筛查 198突变点 全肿瘤筛查 粪便 粪便198癌症突变点集成式筛查 198突变点 胃肠道肿瘤筛查 尿沉渣 尿沉渣198癌症突变集成式筛查 198突变点 泌尿系统肿瘤筛查 PreMiDTM?单肿瘤筛查 名称 突变点 样本 胰腺癌 胰腺癌68突变位点集成式筛查 68 粪便/血浆 结肠癌 结肠癌72突变位点集成式筛查 72 粪便/血浆 胃癌 胃癌58突变位点集成式筛查 58 粪便/血浆 乳腺癌 乳腺癌65突变位点集成式筛查 65 血浆 肺癌 肺癌55突变位点集成式筛查 55 血浆/痰液 肝癌 肝癌85突变位点集成式筛查 85 血浆 前列腺癌 前列腺癌76突变位点集成式筛查 76 血浆/前列腺液 宫颈癌 宫颈癌56突变位点的集成式筛查 56 血浆/宫颈刷取样 食道癌 食道癌52突变位点的集成式筛查 52 血浆/食道粘液